Postoji aplikacija koja može dijagnosticirati rijetke bolesti skeniranjem lica djeteta
Aplikaciju Face2Gene koristi tisuće genetičara diljem svijeta
Inovator Moti Shniberg 2012. godine prodao je svoj startup za prepoznavanje lica Facebooku i ubrzo je počeo tražiti novi izazov. “Željeli smo iskoristiti našu stručnost i učiniti nešto dobro”, kaže Shniberg za Wired.
Uskoro je upoznao voditelja medicinskog genetičkog centra koji mu je objasnio poteškoće dijagnosticiranja rijetkih genetskih poremećaja kod djece. Stručnjaci ponekad koriste oblik i izgled djetetovog lica kao trag jer neka stanja, kao Downov sindrom, daju licu djeteta prepoznatljiv izgled. Za mnoge druge bolesti, znakovi na licu su suptilniji, a slučajevi znaju biti vrlo rijetki, piše Wired.
Aplikaciju koristi tisuće genetičara diljem svijeta
Shnibergov novi start up FDNA, pokrenut 2014. godine, krenuo je s aplikacijom Face2Gene. Izgrađena je oko algoritma strojnog učenja poput onoga koji je Shniberg prije koristio za prepoznavanje pojedinaca. Samo sada FDNA analizira lice kako bi sugerirao genetske poremećaje koje bi osoba mogla imati.
Face2Gene sada koristi tisuće genetičara diljem svijeta. Temeljni algoritam može s pacijentovog lica prepoznati oko 300 poremećaja s velikom točnošću. To je velika stvar za genetičare i obitelji koji traže dijagnozu ali algoritam ne može još uvijek vidjeti većinu rijetkih genetskih stanja.
Novi algoritam može razlikovati oko tisuću stanja
Prošlog mjeseca, znanstvenici iz tvrtke FDNA i nekoliko međunarodnih institucija objavili su rezultate novog algoritma GestaltMatcher za koji kažu da može razlikovati oko 1000 stanja što je trostruko povećanje u odnosu na izvorni algoritam.
Vrlo zamršen slučaj iz 2017. godine pomogao je dokazati novi pristup. Dvije nepovezane obitelji iz Norveške i Njemačke zatražile su pomoć lokalnih liječnika za sinove s problemima u rastu, tremorom i neobično trokutastim licem. Za oba dječaka testovi za poznata genetska stanja pokazali su se beskorisnima. Liječnici u svakoj zemlji, neovisno, koristili su sekvencioniranje gena i otkrili da svaki dječak ima prije neopisanu mutaciju u genu zvani LEMD2.
Algoritam je znanstvenicima dao dodatne dokaze
Dva tima povezala su se putem aplikacije GeneMatcher koja pomaže znanstvenicima pronaći druge ljude koji su zbunjeni oko slučajeva koji uključuju isti gen. Slični simptomi dvojice dječaka sugerirali su da je kriva njihova zajednička rijetka mutacija, ali su znanstvenici tražili dodatne dokaze. Dobili su ih kombiniranjem konvencionalnog biološkog istraživanja i eksperimentalnog algoritma znanstvenika sa Sveučilišta u Bonnu koji surađuje sa FDNA.
Eksperimentalni algoritam, prototip inspiriran Face2Gene, podržao je te nalaze. Algoritam nije pokušao identificirati specifičan poremećaj na fotografiji osobe. Umjesto toga, računao je koliko je lice slično onima drugih pacijenata. Dječaci su, unatoč različitom etničkom porijeklu, imali vrlo slična lica, nalik progeriji ali su imali određene razlike. “To je potvrdilo naše uvjerenje da je ovo nešto novo”, kaže Felix Marbach, liječnik s Heilderberga.
Omogućena su nova istraživanja koja bi dovela do novih liječenja
Paneuropski tim znanstvenika objavio je svoje otkriće novog genskog poremećaja 2019. godine. Identificiranje gena nije otvorilo nove mogućnosti liječenja, ali bi moglo dovesti do novih istraživanja koja bi to mogla, kažu stručnjaci.
“Projekt je pokazao da je moguće koristiti algoritam lica kako bi se identificirala stanja u kojima imamo oskudne podatke ili ih uopće nemamo”, kaže Peter Krawitz, glavni znanstveni direktor FDNA i voditelj Instituta za genomiku u Bonnu. “Sada možemo raditi na poremećajima koje sustav ne poznaje ili za koje nije bio obučen”.
Algoritam pomaže u postavljanju potencijalne dijagnoze
Pročišćena verzija algoritma dodana je u aplikaciju Face2Gene, a može se koristiti za izradu grafikona u kojima su lica s istim poremećajem grupirana zajedno. U testovima je novi algoritam bio manje moćan od izvornog Face2Gene sustava u razlikovanju 300 češćih stanja ali je dosljedno mogao odvojiti još oko 800 poremećaja koja usluga prije nije mogla identificirati.
Algoritam će svakako pomoći sparivanju pojedinaca koji imaju rijetke poremećaje i pomoći u postavljanju potencijalne dijagnoze s kojom možda stručnjaci nisu upoznati ili imaju drugi način da je klinički potvrde.