Oko 18 tisuća ljudi u Hrvatskoj ne zna da ima ovu nasljednu bolest

Bolesti srca i krvnih žila vodeći su uzrok smrtnosti u svijetu. I u Hrvatskoj su kardiovaskularne bolesti, među najčešćim uzrocima smrtnosti. Od njih je u 2019. godini preminulo 22.020 ljudi, što je čak 42,5 posto svih umrlih. Ljudi koji boluju od kardiovaskularnih bolesti u vrijeme pandemije COVID-19 imaju povećan rizik od razvoja teže kliničke slike bolesti uzrokovane korona virusom.

Istovremeno su u strahu potražiti pomoć zbog postojećih kardiovaskularnih problema, kako se ne bi zarazili. Naime, prema podacima HZJZ-a, u prvih pet mjeseci ove godine smanjio se broj ljudi koji su zatražili zdravstvenu zaštitu u ordinaciji obiteljske medicine, kao i broj kontakata sa zdravstvenom zaštitom (dolazak u ambulantu, pregled, telefonska/e-mail konzultacija), u odnosu na isto razdoblje prošle godine. Također, prema Registru bolesnika s infarktom miokarda Hrvatskoga kardiološkog društva, na razini Hrvatske u prvoj polovici ove godine, u odnosu na 2019., zabilježeno je oko 30 posto manje hospitalizacija zbog akutnog infarkta miokarda.

Čak 95% ljudi ne zna da ima bolest

Jedan od uzroka prerane smrti od kardiovaskularnih bolesti je i porodična hiperkolesterolemija, nasljedna genska bolest od koje u Hrvatskoj boluje od 16.000 do 20.000 ljudi, a procjenjuje se da njih čak više od 95 posto ni ne zna da ima ovu bolest. Budući da je svijest o bolesti vrlo niska i među liječnicima i građanima, uz podršku Hrvatskog društva za aterosklerozu i Hrvatskog kardiološkog društva pokrenuta je edukativna kampanja Dobar, loš, nasljedni, s ciljem informiranja javnosti o posljedicama ove opasne nasljedne bolesti.

“Loš nasljedni kolesterol povećava rizik od razvoja srčanih problema za čak 20 puta u mlađoj dobi, a dijagnosticira se, nažalost, u svega oko 1 posto oboljelih. Kroz ovu kampanju želimo potaknuti bolesnike na razgovor sa svojim liječnicima obiteljske medicine, posebice one koji su izgubili člana obitelji, odnosno bližeg srodnika zbog posljedica srčanog i moždanog udara ili drugih posljedica aterosklerotske bolesti u dobi mlađoj od 55 godina”, naglasio je akademik Davor Miličić, predsjednik Hrvatskoga kardiološkog društva.

Bolest ima ‘jedan hrvatski grad’

“Radi se o nasljednoj bolesti gdje od oca ili majke ili od oboje naslijedimo gensku grešku koja uzrokuje da nam ne funkcionira ili smanjeno funkcionira receptor za loš, LDL-kolesterol. Pogrešno je misliti da je to rijetka bolest. Nije! To je glavna poruka. U Hrvatskoj ima oko 20.000 ljudi s ovom bolesti, njenim heterozigotnim oblikom, koji su pod vrlo velikim rizikom za razvitak preuranjenog srčanog ili moždanog udara. To je jedan hrvatski grad!”, napominje doc. dr. sc. Ivan Pećin, specijalist internist te subspecijalist endokrinologije i dijabetologije s KBC-a Zagreb.

Postoje dva tipa bolesti, kaže doc. Pećin, te pojašnjava. “Postoji rjeđi, homozigotni oblik bolesti, kada od majke i oca naslijedimo loš gen tj. gensku grešku. To stanje jest rijetko, u Hrvatskoj bi trebali imati oko 10 bolesnika. Oni imaju vrlo visoke vrijednosti lošeg, LDL-kolesterola od samoga rođenja. Govorimo o vrijednostima LDL-kolesterola preko 12 mmol/l i više. Bolesnik kojeg pratimo ima LDL kolesterol 25 mmol/l. To je opasniji oblik bolesti, te ti ljudi, djeca, ako nisu prepoznati, umiru u drugom desetljeću života. Češći je heterozigotni oblik, i on se javlja u 1 od 200 ljudi, odnosno u Hrvatskoj ima oko 20.000 bolesnika. Ti su ljudi gensku grešku naslijedili ili od oca ili od majke. Oni su također pod vrlo visokim rizikom za rani razvoj srčanog i moždanog udara. Govorimo o ranim pedesetim godinama, no vidio sam bolesnike koje imaju srčani udar i u ranim četrdesetim godinama života.”

Simptomi se javljaju kad je kasno

Tu se prirodno nameće pitanje ima li ova bolest ranih simptoma po kojima se može prepoznati na vrijeme. Nažalost, doc. Pećin kaže da nema. “Povišen kolesterol ne boli kao što to boli povišen tlak ili što se dobro ne osjećamo radi povišenog šećera u krvi. Povišen kolesterol boli kada je kasno! Onda je već razvijena ateroskleroza-suženje krvnih žila i to bi mogao biti znak nadolazećeg srčanog ili moždanog udara. U homozigota ponekad postoje takozvani eruptivni ksantomi tetiva. To su žućkaste nakupine nad tetivama, ili ksantelazme-bjelkaste pločice, potkožne nakupine kolesterola koje mogu i ne moraju biti prisutne. Ne možemo računati na ove stigme bolesti jer ih ima oko 30 posto bolesnika. U praksi ih najčešće prepoznajemo kada bude prekasno, kada već mlada osoba doživi, i preživi srčani ili moždani udar. To svakako moramo promijeniti”, poručuje endokrinolog doc. Pećin.

Dakle, rizici koje ova bolest nosi su strahoviti. Radi se o nasljedno povišenom lošem kolesterolu od samoga rođenja te u jednom trenu to breme lošeg kolesterola, baš poput pušenja, uzrokuje nepovratne probleme. Riječ je preuranjenom srčanom i moždanom udaru. “Pojasnit ću to vrlo plastično, vrlo je visok rizik od srčanog udara u ranim četrdesetim i ranim pedesetim godinama s mogućim smrtnim ishodom”, upozorava doc. Ivan Pećin.

No, dodaje endokrinolog, kada se otkrije na vrijeme s bolešću se može kvalitetno živjeti. “Primjer dobre prakse je svakako Slovenija u kojoj se djeci koja polaze u 1. razred osnovne škole radi lipidogram, odredi se vrijednost kolesterola. To se rutinski kod nas nažalost ne radi, a nadam se da će se početi s time jer tako se spašavaju i dječji životi ali i životi njihovih roditelja pa čak i djedova i baka, braće i sestara…”, kaže.

Još nemamo, ali trebamo program ranog otkrivanja

“Porodična hiperkolesterolemija relativno je česta i smrtonosna bolest, zbog čega se u mnogim europskim zemljama sustavno provode programi ranog otkrivanja bolesnika s ovom bolešću. Budući da je koncentracija LDL-kolesterola u krvi kod ovih bolesnika povišena još od djetinjstva, važno je što ranije otkriti ovu bolest. Kako je Hrvatska mala zemlja, probir bi se mogao provoditi prilikom obaveznog sistematskog pregleda pri upisu djece u osnovnu školu. To bi zasigurno pridonijelo sprečavanju nepovoljnih kardiovaskularnih ishoda, budući da gotovo četvrtina takvih bolesnika umire prije 50. godine, ako se bolest ne otkrije ili ne liječi na vrijeme”, ističe osnivač i predsjednik Hrvatskog društva za aterosklerozu, akademik Željko Reiner te dodaje kako se bolest lako može prepoznati jednostavnom laboratorijskom pretragom i podacima o obitelji.

Da je dijagnostika doista vrlo jednostavna, potvrđuje nam i doc.dr. Ivan Pećin. “Bolest se dijagnosticira vrlo lako. U obzir se uzima porodična anamneza na rani srčani ili moždani udar te perifernu arterijsku bolest ili povišen kolesterol, osobna anamneza na srčani ili moždani udar te perifernu arterijsku bolest ili povišen kolesterol, opisani ksantomi tetiva, ksantelazme ili arcus cornealis u mlađih prije 45 godina (bjelkasti prsten vidljiv oko šarenice u mlađih od 45 godina) te vrijednosti LDL-kolesterola. Svaki kolesterol viši od 3,5 mmol/l uz terapiju hipolipemicima treba dodatno istražiti”, kaže te dodaje da je dokazano ako se bolest prepozna na vrijeme (u dječjoj dobi), i liječi (djecu lijekovima možemo liječiti iza sedme godine života) prognoza približava zdravim pojedincima, vršnjacima.

Djeca s porodičnom hiperkolesterolemijom, napominje, trebala bi kroz život biti lišena svih potencijalnih čimbenika rizika, a to su pušenje, fizička inaktivnost, nepravilna prehrana, debljina i stres. Kako bi oboljeli bolest držali pod kontrolom, doc. Pećin istaknuo je nekoliko univerzalnih savjeta kojih bi se trebali pridržavati.

Ključni savjeti

“Ako u obitelji imate slučajeve ranog srčanog i moždanog udara, svakako biste trebali biti na oprezu, pomisliti na bolest i odrediti vrijednost kolesterola, ponaosob lošeg, LDL-kolesterola. Također, pravilna prehrana je ključna, neka se ona bazira na mediteranskom stilu prehrane uz smanjen unos soli. I fizička aktivnost je važna, ali u onoj mjeri u kojoj to osoba može podnijeti. Nemojmo zaboraviti da mnoge bolesnike otkrijemo nakon srčanog udara i moždanog udara te su ti bolesnici ograničeni u aktivnošću. No, pola sata dnevno bržeg hoda da se osoba uspuše i oznoji svakako je dobrobitno”, savjetuje liječnik.

No treba napomenuti, dodaje doc. Pećin, kako nema pomoći ovim bolesnicima ako se ne uzima ispravna terapija. “Statini i to u maksimalnoj dozi su najčešće osnova liječenja ovih bolesnika. Zaboravite magnezij, zaboravite “crvenu rižu”. Statini su dokazano učinkoviti i dokazano sigurni, bez obzira na to što sve čuli o njima iz različitih nemedicinskih kanala”, napominje. U liječenju porodične hiperkolesterolemije često se koriste i kombinacije lijekova, a razvijaju se i novi učinkoviti lijekovi.

Za kraj, endokrnolog doc.dr. Pećin poručuje: “Ako ste se prepoznali u ovim redcima, javite se obiteljskom liječniku ili se javite na konzultaciju u Ambulantu za poremećaj lipida koja djeluje pri Zavodu za bolesti metabolizma Klinike za unutrašnje bolesti Kliničkog bolničkog centra Zagreb. Možete spasiti život sebi i svojim najmilijima!”

Broj odobrenja: R12012869868
Datum 04.12.2020.