Hrvatska tvrtka lansira test koji otkriva rizik za kardiovaskularne bolesti. "Ovo omogućuje bolju prevenciju kroničnih bolesti"

Najsvježiji podaci pokazuju da većina ljudi ne odlazi liječniku sve dok se bolest već ne manifestira. Da stvar bude još gora, mnogi od njih nisu vidjeli liječnika mjesecima ili godinama. Primjerice, ljudi sa šećernom bolešću ili zatajenjem srca, liječniku odlaze i po nekoliko mjeseci nakon što uoče zabrinjavajuće simptome.

Ovaj negativan trend prisutan je svugdje u svijetu, pa nažalost i u Hrvatskoj. To potvrđuju neumoljive brojke koje upućuju na to da je 93 posto smrtnih slučajeva u Hrvatskoj uzrokovano kroničnim nezaraznim bolestima, onima na čiju pojavu svaki pojedinac može utjecati.

Nova grana zdravstvene zaštite

Iz spoznaje da se u preventivnu skrb ne ulaže dovoljno, posljednjih nekoliko desetaka godina iznjedrila je nova grana medicine koja se temelji na dokazima, a koja prevenciju stavlja na prvo mjesto, ispred kurativne medicine.

Riječ je o medicini životnoga stila (engl. lifestyle medicine), grani koja se bavi prevencijom kroničnih bolesti i podizanjem svijesti o tome koliko se životni stil i navike odražavaju na zdravlje.

U sinergiji s preciznom dijagnostikom

Iako su životne navike poput zdrave prehrane, redovite tjelovježbe i nepušenja samo neki od ključeva prevencije kroničnih nezaraznih bolesti, važnu ulogu u svemu ima i precizna dijagnostika. Uz već uvriježene sistematske preglede te razne nacionalne programe, sada su sveprisutnija genetička testiranja koja, osim u liječničkoj praksi, mogu biti korisna zdravim ljudima.

O ulozi genetičkih testiranja u personalizaciji naše brige o zdravlju, te prevenciji i liječenju kroničnih nezaraznih bolesti razgovarali smo s molekularnom biologinjom, dr. sc. Majom Barbalić, kardiologom, prof. dr. sc. Hrvojem Pintarićem te kirurškom onkologinjom, prim. dr. sc. Ivom Kirac.

Put ka prevenciji nasljednih bolesti

“Veliki napredak znanosti i tehnologije omogućio je da se danas putem genetičkog testiranja može dijagnosticirati veliki broj rijetkih bolesti. Međutim, ono što je nama posebno interesantno su genetički testovi čiji rezultati mogu omogućiti prevenciju nastanka bolesti, prije svega kardiovaskularnih i onkoloških bolesti”, govori dr. sc. Maja Barbalić, vlasnica tvrtke GENOM dodajući:

“Rak u 10 do 15 posto slučajeva nastaje zbog nasljedne komponente koja se može otkriti testiranjem. Tu se radi o pojedinačnim, relativno jakim, penetratnim, mutacijama koje značajno povećavaju rizik i prenose se unutar obitelji.”

Poligenski rizik za bolest

Ipak, postoji još jedna genetička komponenta koja utječe na naš rizik za razvoj bolesti. “To je takozvana poligenska genetička pozadina kod koje se u obzir uzima učinak velikog broja varijanti u genomu i procjenjuje rizik za nastanak bolesti”, kaže dr. Barbalić i napominje:

“Svi nosimo, veći ili manji poligenski rizik za bolest koji se može izračunati za veliki broj bolesti, i to većinom one koje su najučestalije u populaciji, poput raka i kardiovaskularnih bolesti. Dodatno, poligenski rizik može identificirati veći broj ljudi s povišenim rizikom nego testiranje na rijetke mutacije”.

Suradnja s američkom tvrtkom

Tvrtka GENOM trenutno intenzivno radi na razvoju i implementaciji ovakvih testova. U suradnji s američkom tvrtkom koju su osnovali znanstvenici s Oxforda i koji su razvili platformu za izračun rizika, plasirali su Cardioprevent test koji procjenjuje poligenski rizik za koronarnu bolest, hipertenziju, dijabetes tipa 2 i druga stanja koji su uzročnici najvećeg broja smrtnih ishoda današnjice.

“Otkrivanje visokog poligenskog rizika za ovakve bolesti može jasno usmjeriti osobu prema intenzivnom, ciljanom preventivnom pristupu kako bi se spriječili neželjeni ishodi”, ističe dr. sc. Barbalić.

Važnost genetičkih testova u liječenju

Važnost genetičkih testova za kardiovaskularne bolesti prepoznalo je Američko kardiološko društvo koje je objavilo statement, službeni stav u kojem su opisali potencijal koji genetička testiranja imaju kod ljudi koji s prisutnim rizičnim faktorima za razvoj kardiovaskularnih događaja, govori nam prof. dr. sc. Hrvoje Pintarić.

“Nakon što su proveli pilot projekt, stručnjaci Američkog kardiološkog društva u tom su dokumentu naveli da je genetičko testiranje informativno i korisno za kliničko liječenje raznih nasljednih kardiovaskularnih bolesti, između ostalog kardiomiopatije, aritmijskih poremećaja, aneurizme te obiteljske hiperkolesterolemije”, kaže liječnik.

Precizna analiza rizika za infarkt

Kardiolog nam je pojasnio što genetičko testiranje može značiti u praksi. “Kada govorimo o procjeni rizika za kardiovaskulane događaje, u obzir se uzimaju rizični čimbenici koji se dijele na promjenjive, te na one na koje osoba ne može utjecati. Promjenjivi rizični faktori su primjerice vrijednosti arterijskog tlaka i masnoća u krvi, dok u nepromjenjive spadaju spol i genetski biljeg koji nasljeđujemo u obitelji”, priča pa nastavlja:

“Do sada se ta genetska komponenta mogla procjenjivati samo kroz razgovor s pacijentom, odnosno kroz uzimanje obiteljske anamneze, ali se nije moglo sa sigurnošću govoriti je li osoba opterećena nasljeđem. Sada genetička testiranja omogućuju da se objektivnije zaključi ima li osoba povišeni rizik od velikih kardiovaskularnih događaja kao što su srčani i moždani udar te da se precizno radi na prevenciji istih.”

Što je osobni genetski rizik za rak?

Do sada su se genetička testiranja pokazala iznimno važnima u liječenju, no ništa manje važna nije ni njihova uloga u prevenciji onkoloških bolesti za koje imamo genetičke predispozicije.

Naime, ovi testovi omogućuju određivanje osobnog genetskog rizika za rak, a to nam je podrobnije objasnila prim. dr. sc. Iva Kirac, kirurška onkologinja pri Institutu za gastroenterološke tumore.

“Rizik od raka najčešće se koristi za kvantificiranje šanse da će osoba razviti rak. Genetički rizik za rak se odnosi na utjecaj koji u mogućem razvoju raka kod neke osobe mogu imati mutacije u njenim genima. Potrebno je istaknuti da su u razvoju raka bitni i okolišni faktori. Na primjer, dokazano je da pušenje povećava rizik od raka pluća, a kampanje protiv pušenja pomogle su smanjenju pojavnosti raka pluća u zemljama u kojima se stanovnici dosljedno drže preporuka”, napominje prim. Kirac.

Procjena za nasljedne tipove raka

Kada govorimo o sada već u javnosti donekle poznatima BRCA1 i BRCA2 genetičkim testiranjima koji se koriste u liječenju i prevenciji raka dojke, noviji testovi pak omogućuju analizu osobnog genetičkog rizika za sve nasljedne sindrome raka pa tako i za nasljedne tumore probavnog sustava.

“Kod nekih sijela raka, primjerice debelog crijeva, gotovo pola uzroka leži u prehrani i fizičkoj neaktivnosti. Ako znate da imate genetsku predispoziciju za razvoj tog oblika raka, veća je vjerojatnost da ćete se odazvati na preglede prema preporukama, te da ćete pripaziti na svoju prehranu i redovito kretanje”, smatra liječnica Kirac te dodaje da “ti učestaliji, ciljani pregledi, kod određenih nasljednih oblika raka omogućuju rano otkrivanje i posljedično uspješno liječenje.”

Genetička testiranja za nasljedne tumore probavnog sustava se rijetko rade

U usporedbi s nasljednim rakom dojke i jajnika, nasljedni tumori gastrointestinalnog sustava se ne traže, niti dijagnosticiraju, kaže prim. Kirac i dodaje da se pacijenti s rizikom ili mogućim nasljednim tumorima probavnog trakta rijetko upućuju na genetska savjetovanje i testiranja.

“Godišnje u Hrvatskoj oboli više od 3500 ljudi od karcinoma debelog crijeva i oko 900 od karcinoma želuca. Nasljedni tumori čine oko od 5 do 7 posto novodijagnosticiranih slučajeva, dakle riječ je o više od 250 osoba godišnje”, kaže.

Novi trendovi

Kod kardiovaskularnih bolesti, procjena rizika je izuzetno važna. “Mi pacijentu moramo odrediti koliki rizik ima da će u idućih 10 godina doživjeti neki kardiovaskularni događaj. Ti se pacijenti dijele u kategorije niski, umjereni, visoki i vrlo visoki i to prema vrijednostima koje možemo mjeriti, a to su visina sistoličkog tlaka, vrijednosti lošeg, LDL kolesterola i slično”, govori prof. Pintarić dodajući da se pritom uzima u obzir kojeg je spola pacijent, je li pušač te ima li neku drugu, pridruženu kroničnu bolest.

Novi trendovi u prevenciji i liječenju kroničnih bolesti, dodaje, preporučuju da se kardiovaskularni rizik procjenjuje na standardni način te uz provođenje genetičkog testa. Pozitivan rezultat može svrstati osobu u kategoriju višeg rizika i u liječenje se uvodi viša doza lijeka za snižavanje masnoće u krvi.

“U zaključku spomenutog statementa Američkog kardiološkog društva stoji da su genetička testiranja korisna za ljude u dobi od 35 do 55 godina, tako što se na temelju rezultata testova osobe stavlja u kategorije rizika, te se prema potrebi mijenja terapijski pristup u tretiranju dislipidemije koja je jedan od značajnijih rizičnih faktora za opasne kardiovaskularne događaje”, pojasnio je prof. Pintarić.

Sprega životnog stila i dijagnostike

Već spomenuta medicina životnog stila na prvo mjesto za prevenciju, ali isto tako i za liječenje kroničnih nezaraznih bolesti, stavlja promjenu životnih navika. Kada se tome pridruže genetička testiranja, otvara se mogućnost kvalitetnije brige o vlastitom zdravlju, pa tako i prevencije bolesti za koje imamo genetske predispozicije.

“Ideja o sprezi genetičkih testiranja i preporuka medicine životnog stila nama je jako interesantno područje i na tome radimo u suradnji s dr. sc. Ivanom Kolčić, suosnivačicom Hrvatske udruge za medicinu životnog stila”, kaže dr. sc. Maja Barbalić.

Personalizirani pristup

Prema procjenama niza znanstvenih istraživanja, kaže Barbalić, genetički doprinos razvoju kroničnih nezaraznih bolesti kao što su kardiovaskularne bolesti, pretilost i dijabetes tipa 2, je značajan i ide od 40 do 60 posto u slučaju koronarne bolesti. Ostatak se može pripisati životnim navikama i utjecaju okoliša.

“To znači da, ako se utvrdi povišeni genetički rizik za razvoj nekih od kroničnih bolesti poput koronarne bolesti, postoji još dosta mjesta za promjenu te se može pristupiti promjeni trenutnih životnih navika osobe kroz individualni pristup koji obuhvaća procjenu životnih navika i genetičkog rizika”, pojašnjava.

Imamo moć modificirati svoj rizik

Istraživanja pokazuju da se primjenom zdravih prehrambenih navika, uz redovitu tjelesnu aktivnost, izbjegavanje pušenja i prekomjernog konzumiranja alkohola, uz smanjenje tjelesne mase, može postići smanjenje rizika za kardiovaskularne ishode za 75 posto.

Velika populacijska istraživanja iz SAD-a i Europe govore o potencijalu produženja ukupnog životnog vijeka i zdravog životnog vijeka za 10 i više godina, ako se ljudi pridržavaju zdravog načina života.

“Mislim da je važno shvatiti da svi imamo određeni genetički rizik. Spoznaja visokog rizika, ne mora značiti da je osoba zarobljena svojom genetikom. Naprotiv, može biti dobar motivator da shvatimo da imamo velike moći modificirati taj rizik slijedeći preventivne mjere i zdrave životne navike koje nam liječnik sugerira”, zaključuje.

---

Sadržaj nastao u suradnji s tvrtkom GENOM.