Portal za društvena i kulturna pitanja. I svijet koji dolazi.

Pitanje zdravlja

Znanstvenici tvrde da su pronašli 42 nova gena povezana s razvojem Alzheimera

Stručnjaci bi u budućnosti mogli predvidjeti jesu li pojedini pacijenti genetski predisponirani za Alzheimerovu bolest

Alzheimer's disease. Computer-enhanced image of the brain of a patient with Alzheimer's disease. The front of the brain is at left, with the cerebellum at the back at lower right. Alzheimer's disease causes atrophy (wasting) of brain tissue, leading to memory loss, confusion, lack of control and death. The incidence of the condition is high, up to a third of people over the age of 85 are affected. Physical symptoms seen here include the widened dark fissures (sulci) between the folds of the brain, caused by shrinkage of the surrounding tissue. There is no cure, and death occurs after several years of decline., Image: 102296705, License: Rights-managed, Restrictions: , Model Release: no, Credit line: Profimedia, Sciencephoto RM
FOTO: Profimedia, Sciencephoto RM

Broj gena uključenih u nastanak Alzheimerove bolesti više je nego dvostruko veći od onoga što su znanstvenici prije procijenili, prema nalazima najveće genetske studije o toj bolesti do sada, saznaje Health. Znanstvenici su otkrili 42 nova gena povezana s razvojem Alzheimera, kaže studija objavljena u Nature Genetics. Saznanja ove studije, koja je uključivala osam zemalja, nagoviještaju budućnost u kojoj će liječnici moći točnije predvidjeti jesu li pojedini pacijenti genetski predisponirani za Alzheimerovu bolest.

Za potrebe studije preko 111.000 genoma ljudi s dijagnozom Alzheimerove bolesti uspoređeno je s genomom preko 677.000 zdravih osoba. Studija je otkrila 75 varijacija gena povezanih s Alzheimerom, a od toga je 33 već bilo poznato iz prijašnjih genetskih studija, dok su 42 nove.

Ovo otkriće dodatnih gena ima smisla jer dok faktori stila života utječu na razvoj bolesti, između 60 do 80 posto rizika temelji se na genetici, navodi se u priopćenju istraživačkog tima.

Kako prepoznati ljude s najvećim rizikom

Na temelju rezultata studije, znanstvenici su osmislili ocjenjivanje genetskog rizika koje se može koristiti za određivanje da će pacijenti s kognitivnim oštećenjem, unutar tri godine od prvih simptoma, razviti Alzheimerovu bolest.

U kliničkoj praksi, liječnici još neće koristiti ovu ocjenu rizika. Znanstvenici se, za sada, nadaju da se rezultat može koristiti za poboljšanje procjene novih lijekova u kliničkim ispitivanjima. A kasnije rezultati studije pomoći će identifikaciji ljudi u populaciji koji bi mogli biti u najvećem riziku nastanka Alzheimerove bolesti prije pojave bolesti, misle ovi znanstvenici.

Studija je i po prvi puta pokazala da je specifičan signalni put koji uključuje TNF-alfa, protein s važnom ulogom u upali i imunološkom sustavu, upleten u nastanak bolesti. “Osim toga, postoji više dokaza da disfunkcija imunoloških stanica u mozgu koje su odgovorne za eliminaciju otrovnih tvari, doprinosi patologiji bolesti.”

Golemi napredak u razumijevanju bolesti

Otkriće je važno i za razumijevanje i za praćenje napredovanja bolesti, piše Health. Trenutna studija je golem napredak u nastojanju da se razumije Alzheimerova bolest i razviju tretmani koji mogu odgoditi ili spriječiti početak bolesti, tvrde znanstvenici.

Dr Zada, neurokirurg sa USC, tumači da se nalazi studije ne bi trebali koristiti za dijagnosticiranje rizika. Kaže da je potrebno više istraživanja kako bi se u potpunosti razumjelo kako identificirati, intervenirati i pratiti pacijente sa gentskim markerima.

“Ne želimo dati popis gena. Moramo dati značanje novim genetskim informacijama” objasnio je dr Jean-Charles Lambert, neuroznanstvenik sa Sveučilišta Lille i glavni autor studije, za Health. “Uskoro ćemo povećati naše znanje o tome kako novootkriveni geni utječu na razvoj bolesti.”

Bespoštedno novinarstvo koje gura društvo naprijed.

Za neograničeno čitanje Telegrama i podršku istraživačkim serijalima, odaberite jedan od paketa.

Pretplatite se
Već imam pretplatu