Znanstvenici s Cambridgea otkrili nove dokaze o uzrocima karcinoma. Pomoći će u personalizaciji liječenja smrtonosne bolesti
Znanstvenici su otkrili 58 novih genetskih tragova
Tim znanstvenika s Cambridgea otkrio je 58 novih genetskih tragova, nakon analize DNK-a tisuće tumora, koji upućuju na uzroke nastanka karcinoma, prenosi ITV. Do sada su znanstvenici znali za 51 mutacijski potpis. Studija, koju vodi profesorica Serena Nik-Zainal iz Cambridge University Hospital, provedena na 12.000 pacijenata, najveće je dosadašnje istraživanje i predstavlja značajan korak prema personalizaciji liječenja karcinoma.
Znanstvenici kažu da je sada po prvi puta moguće otkriti obrasce, odnosno mutacijske potpise, u DNK karcinoma. Mutacijski potpisi daju naznake, uključujući i to je li pacijent ranije bio izložen uzrocima karcinoma iz okoliša, poput pušenja ili ultraljubičastog zračenja. To je važno jer ovi potpisi omogućavaju liječnicima da pogledaju tumor svakog pacijenta i povežu ga s određenim tretmanima i lijekovima.
Ovi se obrasci mogu otkriti samo analizom golemih količina podataka otkrivenih sekvencioniranjem cijelog genoma, identificiranjem genetskog sastava stanice.
‘Sekvencioniranje može identificirati kako se razvijao karcinom’
Profesorica genomske medicine i bioinformatike na Sveučilištu Cambridge Nik-Zainal kaže “da je to kao da gledate prometnu plažu s tisućama otisaka stopala u pijesku”. “Neuvježbanom oku otisci izgledaju nasumični i bez smisla. Ako ih pomno promotrite, možete puno toga naučiti o onome što se događa, razlikovati životinjske i ljudske otiske, odraslu osobu ili dijete, u kojem smjeru”, istaknula je pa naglasila:
“Isto je i s mutacijskom potpisima. Sekvencioniranje cijelog genoma može identificirati koji su otisci relevantni i što se kroz nastanak i razvoj karcinoma događalo.”
Znanstvenici su analizirali kompletan genetski sastav više od 12.000 pacijenata s karcinomom. Uspjeli su uočiti 58 novih mutacijskih potpisa što sugerira da postoje dodatni uzroci karcinoma koji još nisu u potpunosti shvaćeni. Profesorica Nik-Zainal je objasnila da je važno identificirati mutacijske potpise, jer su oni poput otisaka prstiju na mjestu zločina i pomažu otkrivanju krivaca za karcinom.
‘Otkrićem 58 novih mutacijskih potpisa proširili smo znanje o karcinomu’
“Neki mutacijski procesi imaju kliničke i terapijske implikacije, jer mogu istaknuti abnormalnosti koje se mogu ciljati određenim lijekovima ili mogu ukazivati na potencijalnu Ahilovu petu u pojedinačnim vrstama karcinoma”, kazala je Nik-Zainal.
Dr. Andrea Degasperi, glavni autor studije, rekao je da sekvencioniranje cijelog genoma daje ukupnu sliku svih mutacija koje doprinose karcinomu neke osobe. “S tisućama mutacija po karcinomu imamo moć, bez presedana, da tražimo zajednička obilježja i razlike među pacijentima i na taj smo način otkrili 58 novih mutacijskih potpisa i proširili naše znanje o karcinomu.”
Ovo istraživanje podržao je Cancer Research UK i objavljeno je uglednom časopisu Science. Studija pokazuje koliko su testovi sekvencioniranja cijeloga genoma mogu biti moćni u davanju naznaka kako će se ponašati bolest i koje bi opcije liječenja najbolje funkcionirale.