Maji iz Kutine 20 godina nisu znali postaviti dijagnozu, govorili su da će umrijeti. Danas je tretiraju kao čudo

Počelo u djetinjstvu

Gaucherova bolest joj je dijagnosticirana relativno kasno, tek u dvadeset i prvoj godini, kada je Maja počela primati skupu intravenoznu terapiju. Zahvaljujući tome, danas je zdrava i posljednje tri godine radi u kutinskom učeničkom domu. Očekivana životna dob oboljelih, koji su bez dijagnoze i terapije, najviše je četrdeset godina. Maja je toga itekako svjesna: “Znam da sam bila blizu smrti. Zbog toga danas želim uživati u svakom trenutku”. Prve zdravstvene tegobe pojavile su se dok je još bila beba, kada je konstantno imala gnojne angine, koje su liječnici pokušali zaliječiti penicilinom.

Jednom prigodom, kada je Maja imala godinu dana, nakon injekcije penicilina na njezinu su se tijelu pojavile neobične mrlje. “Mama kaže da sam vrlo brzo upala u neko grozno stanje šoka. Gledala je u kinderbet i mislila da će me izgubiti. Kola hitne pomoći su me odvezla do bolnice u Sisku gdje su me liječnici uspjeli spasiti”, kaže. Slična se reakcija ponovila godinu poslije kada je opet završila na penicilinu. Liječnici su je poslali na testiranje i ustanovili kako je alergična na penicilin. Ostatak predškolskih godina Maja pamti po konstantnoj boli. “Stalno su me boljele noge. Igrala sam se s ostalom djecom u parku, pokušala sam potrčati za njima, ali bih osjetila nepodnošljivu bol ispod koljena.

Onda bih se zaustavila, malo odmorila i nastavila s igrom”, priča Maja. Na sistematskom pregledu za upis u prvi razred liječnici su ustvrdili da je slabokrvna. Savjetovali su joj da promijeni prehranu, u jelovnik ubaci više mesa i špinata. Međutim, nitko od njih nije se obazirao na manjak trombocita koji je bio evidentan u svakom njezinu nalazu. “To je liječnicima trebao biti alarm. Oni su jednom mamu uvjeravali da su trombociti niski jer pijem antibiotike, a drugi put bili su posljedica prehlade”, objašnjava. Prvu upalu pluća Maja je preboljela u trećoj godini, a nakon toga su se stalno ponavljale, ponekad čak i po nekoliko puta godišnje.

Stalni padovi u nesvijest

Kako je postajala sve starija, njezine zdravstvene tegobe postajale su sve ozbiljnije. Često je padala u nesvijest. Navečer je učila, onda bi se naglo digla sa stolca i već sljedećeg trenutka srušila na pod. “Mama je dotrčala do mene i ponovno me odvela liječniku. Vjerojatno mu je već počela ići na živce”. Kutinski doktor ih je ponovno pokušavao smiriti, govorio joj je kako se Maji samo malo zavrtjelo u glavi, vjerojatno je boravila u prostoru s nedovoljno kisika. Nema razloga za paniku. Prvi ozbiljni simptomi pojavili su se na satu tjelesnog. Majini prijatelji iz razreda bez problema su otrčali petnaest krugova, dok se ona redovito zapuhala i zaustavljala nakon drugog. “Odustajala sam zbog boli u nogama, počela bih povraćati, a ponekad bih se srušila u nesvijest”, kaže.

I odlazak na nedjeljnu misu redovito je završavao nesvjesticom. Maja je stajala u crkvi, okružena mnoštvom ljudi, odjednom bi joj se zamračilo pred očima. Mama bi je izvukla iz crkve, obrisala vlažnom maramicom i ponavljala joj kako će sve biti okej. Ipak, Maja je osjećala kako se s njom događa nešto vrlo neobično. “U drugom razredu srednje ekonomske škole profesor tjelesnog dao nam je zadatak da otrčimo deset krugova”, prisjeća se. Maja je znala što je čeka, svi će opet trčati, a ona će se vući za njima. Ovaj put odlučila je dati sve od sebe. Krenula je nadobudno. Vrlo brzo pojavili su se poznati sindromi. Opet je osjetila bol u kostima i slezeni, zavrtjelo joj se u glavi i počelo joj se povraćati.

Profesor tjelesnog, koji je inače bio profesionalni igrač ragbija, dojurio je do nje i izmjerio joj bilo. Srce joj je luđački lupalo i ozbiljno joj zaprijetio kako mora potražiti pomoć. Maju je tada prvi put uhvatila panika. “Što ako nisam samo malo slabijeg imuniteta. Možda sam stvarno ozbiljno bolesna”, prolazilo joj je kroz glavu. Opet se javila svome liječniku koji ju je zamolio da prestane izmišljati i optužio za hipohondriju. U sljedećim danima Majino se zdravstveno stanje počelo ozbiljno pogoršavati. Uslijedila je nova upala pluća, ovaj put ozbiljnija nego ikada prije. Bolest je počela benignim kašljem, koji je postao sve ozbiljniji, pa se na kraju dana od njega počela gušiti.

Sjena na plućima

Liječnik opće prakse propisao joj je andole i rekao da ostane kod kuće dan, najviše dva, pa da se nakon toga mora vratiti u školu. Međutim, u krevetu je ležala cijeli sljedeći mjesec. Svaku večer u kuću su joj dolazili djelatnici hitne pomoći i davali inhalacije. Jedan dan stanje joj se toliko pogoršalo da su je morali odvesti u bolnicu. “Tamo su mi dali nekakav lijek za smirenje od kojega sam spavala sljedeća dva dana i dvije noći. Mama mi je u snu davala čaj i juhu”, prepričava. Kada se probudila iz dugotrajnog sna više nije mogla stajati i hodati, bila je strašno slaba. Njezina je mama nazvala liječnika opće prakse, koji joj je opet hladno poručio da će sve biti okej i da Maja sljedećeg dana mora na nastavu.

Već prvog dana u školi Maja je opet pala u nesvijest. Prijateljice iz razreda pozvale su hitnu pomoć koja je Maju odvezla direktno u zagrebačku Klaićevu bolnicu, gdje su joj na rendgenu primijetili sjenu na plućima. U bolnici je ostala dva tjedna, primila je terapiju, ali se i dalje osjećala jednako loše. Posljednji dan boravka u bolnici liječnik ju je pitao ima li kod kuće životinju. Maja mu je odgovorila da ima papigu, nakon čega je on zaključio kako je djevojka zapravo alergična na ptice. Na povratku u Kutinu Maja je mami bezuspješno pokušala objasniti kako je doktor u krivu.” S mamom se nije dalo pregovarati. Nisam uspjela zadržati ptičicu”, kaže Maja.

Bližila se matura i Maja je počela izlaziti. Međutim, za razliku od ostalih tinejdžera, koji se probude do ručka, Maja je nakon svakog izlaska spavala do devet sati navečer. U to je vrijeme upoznala svoga budućeg muža Željka. Jednu noć njezin je dečko, koji je tada bio na ratištu, prespavao je u Majinom stanu. “Sjećam se da je sljedećeg jutra u pet sati imao vlak za Zagreb, gdje se trebao pridružiti svojoj brigadi”, kaže. Probudili su se oko četiri sata. Maja ga je htjela ispratiti na ratište. Ustala je iz kreveta, napravila nekoliko koraka i onesvijestila se. Kada je napokon došla k sebi, digla se s poda, napravila dva koraka i ponovno se srušila, ovaj put na kauč.

Slaba zbog proljeća

Njezin Željko je bio šokiran, odlučio je malo odgoditi put, pukovniku je javio kako mu je zaručnici pozlilo. “Moram se samo malo odmoriti i odmah će mi biti bolje”, objašnjavala mu je Maja. Onda je krenula prema kupaonici i opet se našla na podu. Željko se uspaničio i odvezao je u hitnu. Sljedeće dvije godine bile su najteže. Maja je bila u kritičnom stanju. “Moj se organizam očito do kraja iscrpio. Svake sam večeri odlazila u krevet misleći da se sutra ujutro neću probuditi. Iskreno, mislim da se tako osjećaju ljudi na samrti. Tijelo ih izdaje. Voljeli bi još mnogo toga napraviti, ali vjeruju kako za to više nemaju vremena”, prisjeća se Maja. Svakog se jutra budila kronično umorna i iscrpljena, kao da nije prespavala cijelu noć.

Unatoč bolesti, Maja se uspjela zaposliti kao ekonomist u jednoj kutinskoj tvrtki. Šef joj je, kako kaže, bio divan čovjek koji ju je, zabrinut zbog njezine blijede puti, često slao kući. “Uvijek sam ga poslušala, kod kuće bih se malo odmorila i došla k sebi, ali već bih se sljedećeg dana pojavila na poslu. Željko, koji mi je u međuvremenu postao muž, odlučio je tome stati na kraj”, prisjeća se Maja. Ponovno ju je odveo lokalnom liječniku opće prakse koji je zaključio kako je Maja slaba zbog proljeća. “Moj muž je bio izvan sebe, rekao je da pod hitno moram uzeti svoj karton i pronaći novog doktora. Prebacio me kod jednog u Popovači”, sjeća se.

Maja danas smatra da je to za nju bila spasonosna odluka. Novi liječnik je temeljito analizirao sve njezine nalaze. Upitao je Maju ima li ona možda masnice po tijelu i točkice ispod koljena. Maja mu je odgovorila potvrdno, oduvijek ih ima. “Liječnik je zgrabio telefon, nazvao zagrebačku bolnicu Merkur i odmah najavio moj dolazak”, kaže. Maja je u Merkuru završila kada je imala dvadeset i jednu godinu. “To je bila bolnica u kojoj su me prvi put shvatili ozbiljno. Napravili su bezbroj raznih pretraga”, objašnjava. Jednog dana u posjet su joj stigli Željko, mama, brat i ujna, svi redom uplakani. “Ljudi, što se događa?” Brat je samo nesuvislo ponavljao kako će se on potruditi da joj bude bolje.

Bolest Aškenazi židova

Muž joj je u krilo šutke gurnuo mjesečnu zalihu omiljenog jogurta. “Ej, što izvodite, ja ću već sutra ići doma? Što se događa?”, izderala se na njih Maja. Brat je ponovo promrmljao: “Ma, ništa.” Maja je pomislila kako je njezinoj baki pozlilo i kako su je njezini htjeli poštedjeti informacija koje bi je mogle dodatno uzrujati. Sljedećeg jutra, kada je u sobu ušla mlada liječnica, odjednom joj je sve postalo jasno. Objasnila joj je da boluje od akutne leukemije i kako su joj ostala najviše tri mjeseca života. “Molila sam ih da me puste iz bolnice i da posljednje dane života provedem u svojoj kući”, kaže Maja. Međutim, nekoliko dana nakon ove stravične dijagnoze, stigla joj je nova – Gaucherova bolest.

Maja je bila potpuno zbunjena. Do malo prije je mislila kako će umrijeti, a sada joj govore kako ima neku rijetku bolest od koje boluje još samo dvadesetak ljudi u Hrvatskoj. “Gaucherovu bolest nije teško dijagnosticirati, ali pod uvjetom da znate što tražite. Nažalost, to je vrlo rijetka bolest, s kojom se većina mojih kolega u svojoj praksi nikada nije srela, pa se često događa da se dijagnoza postavi relativno kasno”, objašnjava specijalistica interne medicine i hematologije Nadira Duraković sa zagrebačkog Rebra. Ova nasljedna metabolička bolest ime je dobila po francuskom liječniku Philippeu Gaucheru koji ju je opisao 1882. godine.

Oboljeli od Gauchera nemaju enzim koji služi za razgradnju tzv. glukocerebrozida u stanicama, a to dovodi do stvaranja Gaucherovih stanica. One se najčešće nakupljaju na slezeni, jetri i koštanoj srži. Karakteristični simptomi bolesti su povećana jetra i slezena, anemija i smanjeni broj trombocita u krvi. “Osnovni simptomi bolesti su povećanje volumena trbuha, povećana slezena, niska vrijednost trombocita i snažna bol u kostima. Ona može biti toliko snažna da pacijenti završe na morfiju”, objašnjava doktorica Duraković. Incidencija bolesti je jedan na 40 do 60 tisuća pacijenata. Bolest se iznimno često pojavljuje kod Aškenazi židova, koji su u prošlosti živjeli prilično izolirano, pa je kod njih pojavnost jedna osoba na tisuću ljudi.

Kod dr. Mrsića

Zbog toga su židovski liječnici najveći svjetski stručnjaci za Gaucherovu bolest. “Na Rebru sam u početku bila pacijentica profesora Ive Barića koji mi je objasnio da su sva moja grozna stanja bila posljedica bolesti koja me godinama razarala. Uzrujao ga je nemar liječnika koji su godinama ignorirali vrlo opasne simptome, kao što je drastično niska razina trombocita u organizmu “, kaže Maja. Na Rebru se pojavila doslovce u zadnjem trenutku, kada joj je život bio ugrožen. U međuvremenu je njezin karton preuzeo profesor Mirando Mrsić, koji joj je objasnio kako postoji terapija. Međutim, lijek je bio iznimno skup i u to vrijeme, prije šesnaest godina, nije se nalazio na listi HZZO-a.

“Mala, imamo lijek!”, rekao joj je jednom profesor Mrsić, koji je preko Fonda za posebno skupe lijekove Maji Podoljnjak, ali i svim ostalim pacijentima koji boluju od Gauchera, omogućio primanje terapije. “To je zapravo intravenozna terapija kojom se nadomješta enzim koji pacijentima nedostaje. Terapija se prima dva puta mjesečno i svaka primjena košta oko pedeset tisuća kuna, ovisno o dozi”, objašnjava doktorica Duraković, Majina današnja liječnica. Maja je prvih nekoliko godina terapiju primala na Rebru, a sada je svake srijede prima u kutinskom Domu zdravlja. “Dva puta mjesečno odlazim do ordinacije po lijek koji me održava na životu”, kaže.

U početku je lijek jako teško podnosila, povraćala je, imala vrtoglavice, mučnine i nesanicu, ali nakon šest mjeseci njezin organizam prihvatio je terapiju. Od tada se osjeća kao zdrava osoba. Vratila se na posao i počela, kako kaže, raditi na djeci, bez obzira što su joj liječnici tvrdili da njezino tijelo nije u stanju iznijeti trudnoću. “Nikako nisam uspijevala ostati trudna. Prolazila sam gradom i plakala svaki put kada sam vidjela trudnicu. To nije pravedno. Napokon sam zdrava, a ne mogu imati bebu”, bila je očajna. Pet godina nakon postavljanja dijagnoze, kada je Maja imala 26 godina, ponovo joj se vratila nepodnošljiva bol u trbuhu. “Što je sad ovo? Je li moguće da mi lijek više ne pomaže?”

Liječnik je odmah posumnjao na trudnoću i poslao je da hitno napravi pretragu beta HCG hormona. Maja nikada neće zaboraviti ponedjeljak u siječnju 2004. godine. Izvadila je krv i vratila se na posao. Medicinska sestra najavila je da će nalazi biti gotovi u podne. “Sjećam se da sam cijelo prije podne pričala s kolegicom i stalno piljila u sat. Imala sam osjećaj da je vrijeme stalo. Nikako da dođe tih dvanaest sati”, kaže. U laboratoriju joj je ona ista medicinska sestra uputila značajan osmijeh, nagnula se preko šaltera i šapnula joj da je trudna.

Trudni smo

Maja je odmah nazvala profesora Mrsića, kojega je već počela doživljavati kao prijatelja, i rekla mu vijest. “Trudni smo”, vrištao je doktor po hodnicima Rebra. Odmah joj dogovorio sastanak s Hrvojem Vrčićem, ginekologom iz Petrove bolnice, koji joj je rekao da je njezina trudnoća medicinski fenomen. Žene s Gaucherovom bolešću vrlo rijetko zatrudne prirodnim putem, a još teže uspiju iznijeti trudnoću. “Maja je prva i do sada jedina žena u Hrvatskoj koja je cijelo vrijeme trudnoće primala intravenoznu terapiju, što se pokazalo dobrom odlukom i trudnoća je imala sretan ishod”, kaže doktorica Duraković. Napokon se rodila Karla, zdrava djevojčica od 50 centimetara i 3600 grama.

“Moj muž je bio euforičan. Rekao mi je da će mi kupiti sve što poželim. Iskoristila sam prigodu i dobila novu muzičku liniju”, kaže Maja. Nekoliko godina nakon toga, kada je Karla napunila tri godine, Majin muž Željko doživio je moždani udar. “To je nešto što smo, nažalost, očekivali, Željko je u ratu bio ranjen i u spletu živaca na dnu kralježnice ostao mu je geler. Liječnici ga nisu smjeli operirati i savjetovali su mu da sljedećih deset godina uživa u životu”, objašnjava. Od teškog moždanog udara Željko se nikada nije oporavio, pa je posljednjih devet godina u jednom domu za nemoćne osobe u Sisku.

“Moj Željko je biljka. Potpuno je nepokretan, ali mentalno je zdrav”, kaže. Maja mu redovito odlazi u posjet, sjedi pored njegova uzglavlja i satima mu priča. “Željko je bio uz mene kada je meni bilo teško, a sada ja želim biti uz njega”, kaže. Većina Majinih simptoma se povukla. Ponekad je uhvati snažna kostobolja, koja redovito prijeđe u tzv. koštanu krizu. “Koštana kriza je neopisivo bolna i najčešće traje nekoliko sati. Tada uzmem tabletu protiv bolova, legnem u krevet i čekam da prođe. Kostobolju doživljavam samo kao neugodni podsjetnik na horor koji je, srećom, ostao zauvijek iza mene”, završava Maja.

---

 

Tekst je objavljen u tiskanom izdanju Telegrama 23. siječnja 2016.