Nekad je nužno odabrati stranu

Stručnjaci su tek nedavno otkrili sindrom Vexas. I izgleda da ga ima više ljudi nego što su mislili

Bolest ima širok raspon simptoma koji često oponašaju druge bolesti

Medical staff members stand in a Covid-19 patient room in the intensive care unit of Cremona hospital, in Cremona, northern Italy, on January 11, 2022. - Italy's Prime Minister Mario Draghi put the pressure back on the unvaccinated on January 10, 2022, calling them the cause of "most of the problems" in the country, which has been plagued by the spread of the Omicron variant. (Photo by Miguel MEDINA / AFP)
FOTO: AFP

VEXAS sindrom je novootkrivena autoimuna bolest i čini se da je češća nego se isprva mislilo, piše Health. Novo istraživanje, objavljeno u časopisu JAMA, pokazalo je da bolest može pogoditi jednog od 4269 muškaraca, starijih od 50 godina i jednu od 26.238 žena, starijih od 50 godina.

VEXAS sindrom, prvi puta identificiran 2020. godine, povezan je sa somatskom mutacijom gena UBA1, što znači da se stječe tijekom života i ne nasljeđuje se. Može uzrokovati upalu više organa u tijelu, uključujući kožu, pluća, zglobove i krvne žile. Stanje prvenstveno utječe na koštanu srž i krv.

Liječnici su otkrili sindrom zbog mutacije gena

Za potrebe studije istraživači su analizirali genetske podatke više od 163.000 ljudi, tražeći varijantu gena UBA1 povezanu s VEXAS sindromom. Od ovih sudionika, 11 je imalo varijantu UBA1 gena, dvije žene i devet muškaraca, a također su imali i simptome vezane uz ovaj sindromom.

Bolest je prvi puta otkrivena kada je primijećena mutacija gena u skupini pacijenata koji nisu mogli dobiti jasnu dijagnozu i učinkovito liječenje simptoma koje su osjećali, a nova studija je pomogla znanstvenicima da utvrde prevalenciju VEXAS sindroma, Prvo istraživanje objavljeno je u prosincu 2020.godine u New England Journal of Medicine i dalo je konačnu dijagnozu za 25 osoba koji su tražili odgovore.

Koji su simptomi VEXAS sindroma?

Bolest ima širok raspon simptoma koji često oponašaju druge bolesti pa je VEXAS sindrom bilo teško odrediti. VEXAS sindrom postoji puno prije identifikacije samo su pacijenti klasificirani s drugim dijagnozama.

Pacijenti s VEXAS sindromom imaju često temperaturu i osjećaju ekstreman umor, što su simptomi koji se mogu pripisati nizu bolesti. Stanje se može javiti na različite načine, na koži, plućima, zglobovima te unutar krvnih žila.

Pacijenti imaju upalu na koži u obliku različitih vrsta osipa, ili imaju upalu hrskavice što može dovesti do oticanja ušiju ili nosa, mogu imati upalu zglobova ili pluća pa čak i u krvnim žilama. Mogu se zbiti promjene u krvnoj slici, što, ako se ne liječi, može biti opasno.

Dijagnosticira se biopsijom koštane srži

Zbog različitih manifestacija pacijenti su tražili pomoć reumatologa, hematologa, dermatologa i drugih specijaliziranih liječnika što je dovelo do pogrešnih dijagnoza, kaže Health. Sada su liječnici svjesniji VEXAS sindroma i znaju na što obratiti pozornost kod dijagnosticiranja.

Ako liječnik uoči VEXAS sindrom može predložiti biopsiju koštane srži. Ima li netko ovaj sindrom, krv obično ima vidljive mjehuriće ili vakuole u krvi. Daljnjim genetskim testiranjem utvrđuje se mutacija u genu UBA1.

Bolest prvenstveno pogađa muškarce, vjerojatno zbog mutacije UBA1 na X kromosomu. Muškarci imaju jedan X i jedan Y kromosom, pa im je veća vjerojatnost da će imati VEXAS, iako i žene mogu oboljeti.

Načini liječenja još nisu poznati

Mogućnosti liječenja još nisu otkrivene. Mnogi pacijenti piju protuupalne lijekove, glukokortikoide ali su to lijekovi s čestim nuspojavama. Kako bolest može izazvati ugruške, anemiju, umor i niske trombocite, a neki ljudi mogu dobiti i rak krvi, liječenje bolesti je važno.

Jedan potencijalno obećavajući korak je transplantacija koštane srži, za teške slučajeve koji imaju puno problema s krvlju. Postupak, naravno, nije bez rizika.

Liječnici ističu da je prepoznavanje bolesti iznimno važno. S većim brojem pacijenata može se puno više naučiti.