Vjerojatno ste čuli za BRCA test koji vam otkriva rizik od raka dojke. Izvukli smo sve što trebate znati o njemu

Možda ste, zahvaljujući slavnim osobama kao Angelina Jolie i Christina Applegate, čuli za test BRCA genske mutacije. Možda ste i razmišljali da ga napravite. Za početak, ne treba svakoj ženi ovaj test. Ove genske mutacije su rijetke. I ako se testirate, iako je to za mnoge jako korisno, test vam neće sa sigurnošću reći da će kod vas sigurno nastati karcinom dojke ili vam garantirati da ćete ga izbjeći. Evo šest stvari koje biste morali znati o tome.

1. Test može biti pozitivan, a vi ipak nećete oboljeti. I obrnuto

Ako imate BRCA mutacije rizik obolijevanja jest veći ali nema garancije. Oko 55 do 65 posto žena koje naslijede mutaciju BRCA1, a oko 45 posto mutaciju BRCA2, dobit će karcinom dojke do dobi od 70 godina, kažu podaci američkog Natonal institutea.

Liječnica Mary Freivogel, predsjednica National Society of Genetic Counselors, kaže da su imali mladih pacijentica s pozitivnim testom na genske mutacije, a kada su testirali njihove majke koje su bile u šezdesetim i sedamdesetim godinama pokazalo se da su nosile ove mutacije, a svejedno nikada nisu oboljele ni od kakvog karcinoma. Znanstvenici misle da sigurno postoji još neki modifikator gena koji povećava ili smanjuje rizik.

Nezgodno je što test može biti negativan na BRCA genske mutacije, a još uvijek možemo oboljeti. Sve žene imaju 1 od 8 šansi za ovu bolest tijekom života, a samo 5 do 10 posto slučajeva ima nasljednu poveznicu. Čak i u obiteljima gdje se karcinom javlja godinama, BRCA mutacije nisu uvijek prisutne. Zato je važno slijediti upute i redovito se kontrolirati.

2. Ako vam je test pozitivan, mastektomija vam nije jedina opcija

Godine 2013. Angelina Jolie je bila na svim naslovnicama kada je obavila preventivnu mastektomiju jer nosi BRCA1 mutaciju. Ova operacija smanjuje rizik obolijevanja za 95 posto. Ako imate BRCA mutaciju, preporučuju se kontrolni ultrazvučni pregledi dojki s kliničkim pregledom svakih 6 mjeseci. Također se preporuča magnetska rezonancija dojki (MR) svake godine do svake dvije godine te mamografija po procjeni liječnika.

Ti pregledi ne spriječavaju nastanak raka dojke, ali mogu pomoći njegovom ranom otkrivanju. Imate li ove mutaciju, ne morate ići na mastektomiju, možete razgovarati s liječnikom o uzimanju lijeka tamoksifena(nolvadex) koji smanjuje rizik nastanka karcinoma. Neke su studije pokazale da on smanjuje rizik osobito kod osoba sa BRCA2 mutacijama.

3. BRCA test nije samo za karcinom dojke

BRCA test povezan je i s karcinomom jajnika. Oko 39 posto žena koje imaju BRCA1 mutaciju i 11 do 17 posto sa BRCA2 mutacijom, dobit će karcinom jajnika. Ako ste pozitivni, možda trebate razmisliti o uklanjaju jajnika i jajovoda.

Studija iz 2014. pokazala je da ova operacija smanjuje rizik karcinoma jajnika za 80 posto. Za razliku od karcinoma dojke, ne postoje dobri testovi kada se radi o karcinomu jajnika, osobito u ranom stadiju.

4. Mutacije možemo naslijediti i s očeve strane

Pedeset posto gena dolazi s očeve strane pa ima smisla da ako su očeva majka ili baka oboljele od karcinoma dojke da i vi imate povećani rizik. Postoji li povijest karcinoma dojke kod dva ili više rođaka s očeve strane, pitajte svog liječnika trebate li se testirati.

5. Ako vam je majka imala karcinom dojke, ne morate požuriti na testiranje

Svaka je obitelj drugačija. Ako je vaša majka imala karcinom dojke, a BRCA test joj je bio negativan, nije prenijela gene na vas. Ako je bila pozitivna, morate na testiranje. Moguće je da postoje drugi razlozi zašto se morate testirati, ako vaš otac ima rođake s karcinomom dojke ili gušterače. Zbog toga, ne zaključujte sami, pitajte liječnika.

6. Postoje i drugi testovi na karcinom dojke

Posljednjih nekoliko godina znanstvenici su otkrili druge nasljedne genske mutacije koje povećavaju rizik karcinoma dojke, uključujući ATM, CDH1, PALB2 i TP53. Neki od njih povećavaju rizik i drugih vrsta karcinoma.

Ako ste radili BRCA test koji je bio negativan, možda trebate obaviti neke od ovih najnovijih testiranja. Tehnologija se jako promijenila ako ste test radili prije dvije-tri godine.