U EU i SAD-u trebalo bi početi uređivanje ljudskih gena terapijom CRISPR; izvukli smo par važnih stvari o tome

Krajem 2012. godine, francuska mikrobiologinja Emmanuelle Charpentier pristupa grupi američkih znanstvenika oko stvaranja kompanije CRISPR. Američki znanstvenici, najsjajnije zvijezde tada sićušnog istraživanja, bili su Jennifer Dounda s UC Berkley, Georg Church s Harvarda i Feng Zhang s Broad Institute. Do tada je objavljeno tek stotinjak članaka o editiranju DNK. I svakako nisu privukli nikakav novac za daljnja istraživanja.

Ali mikrobiologinja Charpentier je smatrala da je čas da se to promijeni te da se pojednostavni proces intelektualnog vlasništva pa je predložila znanstvenicima da se udruže, piše Wired. Nakon 5 godina, 3 firme kompanije Crispr, obećavaju preciznu gensku terapiju kao rješenje za nasljedne genetske bolesti i spremni su to testirati na ljudima.

Razvili način djelovanja na dvije bolesti jednim tretmanom

Prošloga tjedna kompanija Crispr je najavila da je od europskih zakonodavaca zatražila dozvolu za testiranje terapije za bolest beta talasemiju, nasljednu bolest krvi. A u Americi su podnijeli zahtjev za testiranje nasljedne bolesti srpastih stanica. Iz kompanija, sa sjedištima u Zugu u Švicarskoj i Cambridgeu, u državi Massachusetts, kažu da je sve pitanje vremena pa su zato zahtjeve za dozvolom provođenja testiranja podnijeli na dva kontinenta.

Obje bolesti nastaju zbog mutacije u jednome jedinome genu koji nosi instrukcije za nastanak beta globina, dijela hemoglobina koji veže kisik i isporučuje ga u tkiva putem crvenih krvnih tjelešaca. Jedna vrsta mutacije vodi slaboj proizvodnji hemoglobina, druga stvara nenormalne strukture beta globina. Oba poremećaja uzrokuju anemiju, ponovljene infekcije i nalete boli. Iz Crispra kažu da su razvili način djelovanja na obje bolesti jednim tretmanom.

Moraju još dokazati da su im tretmani dovoljno sigurni

Tretman bi trebao biti visoko efikasan i stvoriti više od 80 posto matičnih stanica koje bi nosile barem jednu editiranu kopiju gena, što je dovoljno da poveća ekspresija za 40 posto. To je više nego dovoljno da se smanje simptomi bolesti i eliminira potreba za transfuzijom kod takvih pacijenata. Prije godinu dana kineski znanstvenici su prvi koristili Crispr kod ljudi, za liječenje agresivnog karcinoma pluća. Od tada, imunolozi sa sveučilišta Pennsylvania počeli su službeno upisivati pacijente, u terminalnoj fazi bolesti, za prvo Crispr testiranje. Ali nitko još nije koristio tu tehnologiju u liječenju genetskih bolesti.

Kliničke Crispr aplikacije razvile su se puno brže nego neke druge tehnologije za uređivanje gena. Sangam Therapeutics, na primjer, radi na alatu za rezanje DNK, nazvanom cinkovi prsti od osnutka 1995. godine. Dva desetljeća kasniej konačno su ga upotrijebili na muškarcu koji boluje od rijetkog poremećaja, Hunterovog sindroma. To je prvi pacijent koji je primio tretman u prvom humanitarnom istraživanju gena in vivo. Unatoč dolasku novih alata kakav je Crispr, Sangamo ostaje fokusiran na cinkove prste jer tvrtka misli da su sigurniji, s manje vjerojatnih genetskih posljedica.

Crispr mora donosiocima zakonskih regulativa još dokazati da su im tretmani dovoljno sigurni da se mogu koristiti na ljudima i pokazati da je za pacijente koji sudjeluju u testiranjima, to vrijedno rizika. Iz Crispr kažu da su pregledali 6000 mjesta u genomu i da nisu vidjeli ni jednu nuspojavu. Na FDA i Europskoj agenciji za lijekove je da odluče je li to dovoljno dobro da se Crispr pošalje u klinike.