Nova studija: gotovo svi ljudi koji nose dvije kopije ove genetske varijante razviju znakove Alzheimerove bolesti

Prema najnovijoj studiji, gotovo svi ljudi, pretežno europskog podrijetla, koji imaju dvije kopije genetske varijante nazvane APOE4 pokazuju znakove Alzheimerove bolesti.

Alzheimerova bolest poremećaj je mozga koji uništava pamćenje i kognitivne funkcije. Znanstvenici još u cijelosti ne razumiju što dovodi do bolesti, ali su identificirali nekoliko genetskih oblika Alzheimerove bolesti, uključujući oblik s ranim početkom uzrokovan mutacijama na tri gena, pokazala je studija.

Drugi genetski slučajevi povezani su sa sindromom Down, pola ljudi koji imaju ovaj sindrom u 60-im godinama ima Alzheimerovu bolest.

Specifičan oblik bolesti

Nalazi nove studije, objavljene u časopisu Nature Medicine, sugeriraju da ljudi s dvije kopije gena APOE4 imaju poseban oblik Alzheimerove bolesti.

“Brojne genetske varijante, uključujući i APOE4, povezane su s povećanim rizikom od Alzheimerove bolesti, a naš rad sugerira da su dvije kopije APOE4, više od samog faktora rizika i mogu biti uzrok”, kaže glavni autor studije Juan Fortea, neurolog u Jedinici za pamćenje Sant Pau u Španjolskoj, za The New York Times.

Sukob mišljenja

Ljudi s dvije kopije APOE4 gena čine oko 2 posto opće populacije. “Nalazi pokazuju da oko 15 posto ljudi s Alzheimerovom bolešću ima dvije kopije te varijante, što znači da se ti slučajevi mogu pratiti do uzroka, a uzrok je u genima”, kazao je dr. Fortea za Associated Press.

Neki se genetičari ne slažu da ljudi s dvije kopije APOE4 imaju jedinstvenu vrstu bolesti, piše The Guardian. “Ne vidim ništa u ovoj studiji što bi opravdalo tvrdnju da nošenje dvije kopije APOE4 predstavlja neki različiti genetski oblik Alzheimerove bolesti”, mišljenja je genetičar David Curtis, sa University College of London.

“Bez obzira na to koliko kopija APOE4 netko nosi, osnovni procesi bolesti su slični u svim slučajevima, što sugerira da bi sve učinkovite strategije liječenja i prevencije koje tek treba razviti, imale široku primjenu”, dodao je.

Rezultati studije

Znanstvenici su pregledali podatke više od 3000 mozgova, otkrivši da kod ljudi s dvije kopije APOE3 nema utjecaja na rizik od razvoja Alzheimerove bolesti, dok su oni sa dvije kopije APOE4 imali značajno više biomarkera bolesti nakon navršenih 55 godina.

U dobi od 65 godina, gotovo svi u ovoj skupini imali su abnormalne razine proteina amiloida u cerebrospinalnoj tekućini, a 75 posto je pokazalo abnormalne razine amiloida na snimkama mozga. Simptomi su im počeli u ranijoj dobi nego kod drugih ljudi, a početak simptoma dogodio se u uskom rasponu godina što bolest čini predvidljivom.

Potrebno je još istraživanja

Osobe ss dvije kopije APOE4 izložene su većem riziku od nuspojava lijeka lekanemab koji se koristi u liječenju Alzheimerove bolesti.

Koautorica studije, neurologinja Reisa Sperling sa MGH u Bostonu, ističe za The Guardian da su potrebna daljnja istraživanja lijekova povezanih s nuspojavama, kao i studije o drugim strategijama liječenja i prevencije.