Ovo je 10 najčešćih predrasuda o osobama koje imaju sindrom Down

Kod većine ljudi jezgra svake stanice sadrži 46 kromosoma, odnosno 23 para, naslijeđena od oba roditelja. Downov sindrom je genetsko stanje u kojem se ljudi rađaju s viškom kromosoma. Točnije, osoba s dijagnosticiranim Downovim sindromom ima dodatnu kopiju kromosoma 21, što znači da njihove stanice sadrže 47 kromosoma umjesto 46.

Procijenjena učestalost Downovog sindroma je između 1 na 1000 i 1 na 1100 živorođene djece diljem svijeta. Svake godine oko 3000 do 5000 djece rađa se s ovim kromosomskim poremećajem. Ovo genetsko stanje može pogoditi bilo koga i ne nastaje kao rezultat nečega što su roditelji učinili prije ili tijekom trudnoće. Većina slučajeva Downovog sindroma događa se nasumično.

Dodatni kromosom može nastati na nekoliko načina:

• trisomija 21: najčešći uzrok Down sindroma je trisomija 21, kada se dodatni primjerak kromosoma 21 pojavljuje u svim stanicama tijela. To se događa kada se greška dogodi tijekom formiranja jajne stanice ili spermija
• translokacijska trisomija: kod ovog tipa, dodatni kromosom 21 pričvršćen je na drugi kromosom, umjesto da bude odvojen. Osobe s translokacijskom trisomijom obično imaju samo 46 kromosoma, ali jedan od njih ima dodatan dio kromosoma 21
• mozaicizam: ovaj tip sindroma Down je rjeđi, javlja se u manje od 1 posto slučajeva i događa se kada se dodatni kromosom 21 pojavljuje samo u određenim stanicama tijela, dok druge stanice imaju normalan broj kromosoma. To se događa zbog genetske pogreške tijekom ranog razvoja embrija.

Simptomi sindroma Down

Downov sindrom uzrokuje fizičke, kognitivne i bihevioralne simptome. No, nemaju sve osobe s Downovim sindromom sve simptome te se oni razlikuju od osobe do osobe. Fizički znakovi Downovog sindroma obično su prisutni pri rođenju i postaju očitiji kako beba raste.

Fizički simptomi sindroma Down mogu uključivati:

• ravan nosni most
• kose oči koje su usmjerene prema gore
• kratak vrat
• male uši, ruke i stopala
• slab mišićni tonus pri rođenju
• jedan nabor na dlanu (palmarni nabor)
• visina niža od prosjeka

Kako dijete raste, mogu se pojaviti dodatni simptomi:

• infekcije uha ili gubitak sluha
• problemi s vidom ili očne bolesti
• problemi sa zubima
• sklonost infekcijama ili bolestima
• apneja u snu
• kongenitalna bolest srca

Dijete s Downovim sindromom može imati poteškoće u kognitivnom razvoju kao rezultat viška kromosoma. To može uzrokovati intelektualne ili razvojne poteškoće. Sposobnost djeteta da ispuni razvojne izazove ili stvari koje dijete može učiniti u određenoj dobi može se razlikovati od druge djece.

Kognitivni simptomi Downovog sindroma mogu uključivati:

• poteškoće u hodu i pokretu
• poteškoće u govoru (vještine razvoja jezika)
• poteškoće u učenju (kognitivne vještine)
• poteškoće u usvajanju socijalnih vještina

Kao rezultat toga, djetetu može trebati više vremena da učini sljedeće stvari:

• nauči koristiti WC
• počne izgovarati prve riječi
• napravi prve korake
• samostalno jede

Dijete s Downovim sindromom može pokazivati određene ​​simptome u ponašanju. To može biti rezultat toga što dijete ne može učinkovito prenijeti svoje potrebe roditeljima ili skrbnicima.

Bihevioralni simptomi Downovog sindroma mogu uključivati:

• tvrdoglavost i napade bijesa
• poteškoće u održavanju pažnje
• opsesivno ili kompulzivno ponašanje

Dijagnosticiranje sindroma Down

Postoje dvije osnovne vrste dostupnih testova za otkrivanje Downovog sindroma tijekom trudnoće: testovi probira i dijagnostički testovi. Test probira može otkriti ima li tijekom trudnoće manje ili više šanse za razvoj Downov sindrom. Testovi probira ne daju apsolutnu dijagnozu, ali su sigurniji za majku i bebu u razvoju. Dijagnostički testovi obično mogu otkriti hoće li beba imati Downov sindrom ili ne, ali mogu biti rizičniji za majku i bebu u razvoju. Ni probir ni dijagnostički testovi ne mogu predvidjeti puni učinak Downovog sindroma na bebu; to nitko ne može predvidjeti.

Testovi probira često uključuju kombinaciju krvnog testa, koji mjeri količinu različitih tvari u majčinoj krvi i ultrazvuka. Tijekom ultrazvuka, jedna od stvari koju radiolog gleda je tekućina iza bebinog vrata. Višak tekućine u ovoj regiji može ukazivati ​​na genetski problem. Ovi testovi probira mogu pomoći u određivanju rizika za bebu od Downovog sindroma. Rijetko, testovi probira mogu dati abnormalne rezultate čak i kada je s bebom sve u redu. Ponekad su rezultati testa normalni, a ipak se previdi problem koji postoji.

Dijagnostički testovi obično se provode nakon pozitivnog testa probira kako bi se potvrdila dijagnoza Downovog sindroma. Ovim se testovima traže promjene u kromosomima koje bi ukazale na dijagnozu Downovog sindroma.

Vrste dijagnostičkih testova uključuju:

• biopsiju korionskih resica: ispituje se materijal iz posteljice
• amniocentezu: ispituje se amnionska tekućina
• perkutano uzorkovanje krvi iz pupkovine: ispituje se krv iz pupkovine

Tretmani za lakši život sa sindromom Down

Downov sindrom je doživotno stanje. Usluge u ranoj dobi često će pomoći bebama i djeci s Downovim sindromom da poboljšaju fizičke i intelektualne sposobnosti. Većina ovih usluga usmjerena je na pomoć djeci s Downovim sindromom da razviju svoj puni potencijal. Ove usluge uključuju govornu, radnu i fizikalnu terapiju, a obično se nude kroz programe rane intervencije. Djeci s Downovim sindromom može biti potrebna dodatna pomoć u školi, iako su mnoga djeca uključena u redovnu nastavu. Općenito, liječenje je usmjereno na pomoć djetetu da napreduje fizički i mentalno.

Mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• fizikalna ili radna terapija
• govorna terapija
• sudjelovanje u posebnim obrazovnim programima u školi
• liječenje bilo kojeg temeljnog medicinskog stanja
• nošenje naočala za probleme s vidom ili pomagala za sluh za gubitak sluha

U skrb djeteta sa sindromom Down uključen je tim specijalista koji može uključivati:

• pedijatar i/ili liječnih primarne zdravstvene zaštite za praćenje rasta, razvoja i zdravstvenih problema
• specijalisti, ovisno o potrebama (primjerice, kardiolog, endokrinolog, genetičar te oftalmolog)
• logopedi da im pomognu u komunikaciji
• fizioterapeuti za jačanje mišića i poboljšanje motoričkih sposobnosti
• radni terapeuti koji će im pomoći poboljšati motoričke vještine i olakšati svakodnevne zadatke
• bihevioralni terapeuti koji pomažu u upravljanju emocionalnim izazovima koji mogu doći s Downovim sindromom

Zašto se na Svjetski dan sindroma Down nose različite čarape?

Svjetski dan sindroma Down obilježava se 21. ožujka, a datum označava jedinstvenost sindroma u potrostručenju 21. kromosoma. Kako bi se potaknula svijest o uključivanju osoba sa sindromom Down kao ravnopravne članove društva te se što više govorilo o ovom genetskom stanju, Svjetski dan sindroma Down obilježava se nošenjem čarapa upečatljivog uzorka i boja, a ponajviše se uvriježila tradicija nošenja različitih čarapa.

Predrasude i istine o sindromu Down

Mnogo je zabluda o osobama s Downovim sindromom, navodi se na stranicama Global down syndrome foundation, zaklade koja je posvećena poboljšanju života osoba sa sindromom Down kroz istraživanja, medicinsku skrb, edukaciju i podizanje svijesti o ovom stanju u javnosti.

S obzirom na to da je ovogodišnja tema Svjetskog dana sindroma Down usmjerena na rušenje stereotipa koji se vežu uz ovo zdravstveno stanje, u nastavku teksta donosimo najčešće predrasude i istine o sindromu Down koje su istaknute na stranicama Zaklade.

1. Predrasuda: Samo stariji roditelji imaju djecu s Downovim sindromom.

Prema istraživanju američkog Centra za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC), oko 80 posto djece s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 35 godina. Istraživanje CDC-a pokazuje da se šanse za rađanje djeteta s Downovim sindromom povećavaju s godinama. No, mlađe žene rađaju više djece, pa se više djece s Downovim sindromom rađa mlađim majkama.

2. Predrasuda: roditelji djece s Downovim sindromom češće se razvode

Studija Vanderbilt Kennedy Centra pokazuje da su stope razvoda niže u obiteljima djece s Downovim sindromom. Istraživanje je bilo jedno od najvećih do sada i uključivalo je 647 obitelji koje imaju djecu s Downovim sindromom.

3. Predrasuda: Dijete s Downovim sindromom negativno utječe na svoju braću i sestre

Studije ne podržavaju da će dijete s Downovim sindromom imati negativan utjecaj na braću i sestre. Na primjer, studija objavljena u časopisu Journal of Intellectual Disability Research nije otkrila dugoročne štetne učinke na braću i sestre. Zapravo, neki stručnjaci za mentalno zdravlje ističu psihološke prednosti takvog djeteta o kojem se skrbi u krugu obitelji – braća i sestre osoba koje imaju sindrom Down imaju povećanu toleranciju, suosjećanje i svijest, za razliku od tipične braće i sestara.

4. Predrasuda: Osobe s Downovim sindromom ne znaju čitati ni pisati

Većina djece s Downovim sindromom može naučiti čitati i pisati. Istraživanja pokazuju da je poučavanje čitanja djece s teškoćama u razvoju, uključujući i one s Downovim sindromom, najučinkovitije kada su učitelji dobro obučeni, imaju velika očekivanja od svojih učenika i kada se napredak učenika formalno ocjenjuje. Potrebno je više istraživanja kako bi se utvrdilo kako djecu s Downovim sindromom najučinkovitije naučiti čitati i pisati.

5. Predrasuda: Zabluda: Ljudi koji imaju Downov sindrom ne osjećaju bol.

Osobe s Downovim sindromom osjećaju bol. Reakcija na bol nije uvijek vidljiva; na primjer, studija objavljena u medicinskom časopisu, Lancet, sugerira da osobe sa sindromom Down izražavaju bol sporije i manje precizno od ostalih ljudi.

6. Zabluda: Svi ljudi koji imaju Downov sindrom razvit će Alzheimerovu bolest

Brojne studije su pokazale da će gotovo 100 posto ljudi s Downovim sindromom imati plakove i čvorove u mozgu povezane s Alzheimerovom bolešću, ali ne i nužno stvarnu simptomatsku bolest. Koliko će ljudi s Downovim sindromom razviti simptomatsku Alzheimerovu bolest potrebno je dodatno istražiti. Jedna studija pokazuje da će između 20 do 55 posto ljudi s Downovim sindromom razviti simptomatsku Alzheimerovu bolest prije dobi od 50 godina.

7. Predrasuda: Odrasle osobe s Downovim sindromom ne mogu živjeti samostalno niti se zaposliti

Sve veći broj odraslih osoba s Downovim sindromom živi samostalno uz ograničenu pomoć članova obitelji ili države. Mali postotak je u stanju živjeti potpuno samostalno. U Hrvatskoj neki učenici s Downovim sindromom završavaju srednju školu, a neki nastavljaju s obrazovanjem i nakon srednje škole.

Danas je dostupno više mogućnosti za obrazovanje i zapošljavanje nego ikad prije. Inače, znamo da ljudi s Downovim sindromom mogu biti izvrsni zaposlenici, a neki su poslodavci izvijestili o višoj razini zadovoljstva među svim radnicima kada imaju suradnike koji imaju Downov sindrom.

8. Predrasuda: Ljudi koji imaju Downov sindrom uvijek su sretni

Osobe s Downovim sindromom više nalikuju tipičnim ljudima nego što se od njih razlikuju. Svatko ima osjećaje i raspoloženja. Jedan pregled literature o prijašnjim studijama pokazao je da su ljudi s Downovim sindromom izloženi većem riziku od depresije. I postoje dokazi da se depresija u osoba s Down sindromom nedovoljno tretira. Baš kao i u tipičnoj populaciji, važno je da odrasli s Downovim sindromom imaju obrazovne, radne i društvene mogućnosti, kao i adaptivne životne vještine.

9. Predrasuda: Ljudi koji imaju Downov sindrom nemaju pamćenje

Kao što će potvrditi svaki roditelj ili stručnjak u srodstvu, osobe s Downovim sindromom apsolutno imaju pamćenje i, poput tipičnih pojedinaca, njihova sposobnost pamćenja razlikuje se od osobe do osobe.

10. Predrasuda: Ljudi s Downovim sindromom umiru mladi

Prosječan životni vijek osobe s Downovim sindromom je gotovo 60 godina. Neki ljudi s Downovim sindromom doživjeli su 80-e godine. Istina je da ljudi s Downovim sindromom u prosjeku ne žive dugo kao njihovi tipični vršnjaci.