Revolucionarna metoda bezopasna za majku i fetus

Profesor Miroslav Dumić objasnio je u razgovoru za Telegram zašto na ovaj način izvedena neinvazivna prenatalna dijagnostika predstavlja revolucionarni iskorak u medicini. Ponajprije zbog toga što je ta metoda potpuno bezopasna za majku i fetus. Za razliku od prethodnih postupaka invazivnog utvrđivanja stanja fetusa, vađenje krvi iz vene ne predstavlja nikakvu opasnost za trudnicu i fetus. “Prije otprilike 35 godina mjerenjem hormona iz uzorka plodne vode uzete iglom u 16. tjednu trudnoće procjenjivalo se je li fetus zdrav ili bolestan. Sljedeći korak naprijed dogodio se prije otprilike 25 godina kada se, nakon 11 tjedana trudnoće, također invazivnom metodom, dakle iglom, iz korionskih resica izdvajala fetalna DNA pomoću koje se dijagnosticiralo stanje fetusa. No obje te metode su rizične jer mogu imati posljedice na zdravlje djeteta i majke. Nova metoda je potpuno bezopasna i, što je također iznimno važno, primjenjuje se vrlo rano, već nakon šest tjedana trudnoće”, detaljizira je profesor.

Neinvazivna prenatalna dijagnostika, već se duže vrijeme koristi za ranu dijagnostiku kromosomskih poremećaja, kao što je, primjerice, Downov sindrom, a zadnjih godina stvorene su mogućnosti ranog otkrivanja sve većeg broja bolesti uzrokovanih mutacijama gena. Među ostalim, to su, uz kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju, cistična fibroza, koštane displazije, mišićne distrofije i hemoglobinopatije.

Uskoro će se u cijelosti provoditi i u Hrvatskoj

Za širu primjenu te metode sada je prepreka kompliciran i skup postupak odvajanja vrlo malih količina fetalne DNA iz krvi majke i provođenje genske analize iz tako malog uzorka. Upravo zbog toga profesor Dumić nedavno je svoj dvotjedni boravak kao gost profesor i istraživač u New Yorku iskoristio kako bi se postupno, uz materijalnu i stručnu pomoć kolega iz SAD, stvorile mogućnosti da se taj vrlo zahtjevan postupak neinvazivne prenatalne dijagnostike u cijelosti počne provoditi i u Hrvatskoj.

“U ovom trenutku naš tim provodi sve neophodne nimalo jednostavne hormonske i molekularno-genetičke analize u bolesnika s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom i članova njihovih užih obitelji. Tako se postupilo i u ovom slučaju i rezultati koje smo dobili potvrđeni su u SAD. Pouzdana dijagnoza bolesti prvi je i osnovni preduvjet za provođenje prenatalne dijagnostike, koja se provodi isključivo u obiteljima koje imaju već jedno bolesno dijete i gdje postoji realni rizik ponavljanja bolesti. U slučaju kongenitalne adrenalne hiperplazije, s obzirom na način nasljeđivanja, vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta u svakoj novoj trudnoći doseže i do 25 posto”, kaže profesor.

Važno je znati i da je kongenitalna adrenalna hiperplazija jedna od rijetkih bolesti koja se može liječiti intrauterino, pa ako se utvrdi da se radi o bolesnom ženskom fetusu, majci se može davati lijek koji prelazi u posteljicu i sprečava virilizaciju spolovila ženskog fetusa. Ako se terapija započne pravovremeno, do sedmog tjedna trudnoće, rodit će se zdrava djevojčica s posve normalnim spolovilom. Pritom kasnije nisu potrebni nikakvi korekcijski kirurški zahvati, a djevojčica će se, uz redovitu primjenu terapije, uredno razvijati i bit će fertilna.

Uspjeh nakon 40 godina mukotrpnog rada

Najnoviji znanstveni uspjeh profesora Miroslava Dumića i njegovoga tima rezultat je dugog i mukotrpnog rada, a temelji toga postavljeni su još daleke 1979. godine. Od tada, naime, profesor Dumić surađuje s endokrinolozima iz New York Hospital Cornell Medical Center i Mount Sinai School of Medicine. Tamo je najprije više puta boravio na edukaciji, a nakon toga je dolazio kao gostujući profesor i gostujući znanstvenik. U suradnji s američkim znanstvenicima istražuje bolesti nadbubrežnih i spolnih žlijezda te poremećaja diferencijacije spola.

Zahvaljujući neprekidnoj edukaciji i usavršavanju, tim profesora Dumića prije skoro trideset godina među prvima na svijetu započeo je i uspješno provodio prenatalnu dijagnostiku kongenitalne adrenalne hiperplazije analizom plodne vode, a nakon toga korionskih resica. Nova neinvazivna metoda naprosto je logičan nastavak njihovog znanstvenog rada i napora da se ide u korak s najnovijim dostignućima u svijetu medicine. Da bi se osposobio za postizanje vrhunskih znanstvenih i kliničkih rezultata, profesor Dumić desetljećima se intenzivno usavršavao i stjecao nova saznanja.

Ponekad, posebno u počecima, uvjeti u kojima se educirao nisu bili baš optimalni. No, ističe, to mu nikada nije padalo teško jer je bio mlad , pun volje i entuzijazma koji ga nikada nije napuštao. Bio je voditelj dva znanstvena projekta iz područja endokrinologije i genetike, koje su financirali National Institute of Health Bethesda USA, Fogarty USA-Croatian Technology program i Fogarty International Research Collaboration Award, što je njemu i suradnicama molekularnim biolozima docentici Renati Žunec i profesorici Zorani Grubić, pružilo mogućnost daljnjeg usavršavanja u New York Hospital Cornell Medical Center.

Bez timskog rada nema rezultata

Od 1980. do 2011. profesor Dumić bio je voditelj Zavoda za endokrinologiju i dijabetes Klinike za pedijatriju Rebro te Referentnog centra za pedijatrijsku endokrinologiju i dijabetes. Od 1986. redoviti je profesor pedijatrije u trajnom zvanju na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Zagrebu, a u više mandata bio je predstojnik Katedre za pedijatriju Medicinskog fakulteta u Zagrebu.

U zvanje professor emeritus na zagrebačkom Sveučilištu u Katedri za pedijatriju Medicinskog fakulteta izabran je 2012. godine. Autor je više stotina stručnih i znanstvenih radova, monografija i poglavlja u udžbenicima i najcitiraniji je hrvatski endokrinolog. Predavao je na nizu kongresa u zemlji i inozemstvu, a na Katedri za pedijatriju na Medicinskom fakultetu u Zagrebu vodi kolegije iz pedijatrijske endokrinologije i dijabetologije.

Mentor je za doktorate i voditelj znanstvenih projekata. Bolesnike s endokrinološkim, metaboličkim i genetičkim poremećajima i dijabetesom, od kojih neke prati već i više od 40 godina, sada liječi i kontrolira u Poliklinici ABR. Premda je sve to postigao ponajviše zahvaljujući osobnoj posvećenosti poslu koji voli, profesor Dumić smatra kako bez timskog rada u medicini nema rezultata.

Trajna edukacija i kontinuirani rad

“Samo zajednički rad, kompetentnost, zalaganje i međusobno povjerenje članova tima koji čine liječnici, istraživači u laboratorijima i medicinske sestre, koji svi zajedno nerijetko moraju donositi delikatne odluke, može dati dugoročne rezultate. Neophodna je trajna edukacija, kontakti i praćenje najnovijih svjetskih postignuća, kako se ne bismo zadovoljili sami sa sobom u svom lokalnom okruženju. Uvjerio sam ne jednom kako među znanstvenicima uopće nije bitno tko si, odakle si došao, kako si obrazovan, koja ti je boja kože, spol i dob, već je najvažnije koliko si uspješan u poslu kojim se baviš.

Kad govorimo o kliničkoj medicini onda treba procjenjivati koliko se netko rukovodi racionalnom dijagnostikom, odnosno postavlja točne dijagnoze s najmanjim brojem ciljanih pretraga. Na taj način ne opterećuje se bespotrebno bolesnika i ne troši se novac na besmislene pretrage. Što se tiče znanosti tu je doprinos svakog pojedinog istraživača danas lako mjerljiv: broj publikacija, citata i znanstvenih projekata koje vodi. U SAD-u se veliki broj znanstvenih istraživanja financira iz tzv. „grantova“, odnosno projekata, a radna mjesta i plaće istraživača i suradnika na projektima izravno ovise o postignutim rezultatima koji se stalno evaluiraju.

Moj rad na američkim projektima u trajanju od po tri godine predstavljao je za mene iskustvo od neprocjenjive vrijednosti. Na kraju svake godine podnosi se iscrpno izvješće o dobivenim rezultatima, nastupima na kongresima, publikacijama proizašlim iz istraživanja, a financiranje se nastavlja samo ako su zadovoljeni zadani kriteriji i realizirani ciljevi navedene u prijavi projekta. Ovakav kontinuirani rad koji ne dozvoljava puno predaha, stalna i ponekad bespoštedna kompeticija te potreba za stalnim dokazivanjem, na kraju moraju dati rezultate.” Profesor Dumić međutim upozorava kako je u nas bitno drugačija, odnosno lošija situacija.

Zbog gubitka kriterija sve više odlikaša

„Zbog toga što se ne pridržavamo kriterija, u nas je došlo do prave inflacije odlikaša, pa sve više učenika završava srednju školu s odličnim uspjehom. Takav nekritični trend prelio se i na visokoškolske ustanove, pa imamo pravu poplavu studenata koji imaju prosječnu ocjenu odličan ili su blizu tome, a objektivno to ne zaslužuju. Dekanovu nagradu na fakultetima na kraju dobije dvostruko veći broj studenata od predviđenog, jer se u međuvremenu do kraja izbornog postupka, sruše zadani kriteriji. Dužnost je profesora i mentora da prepoznaju izvrsne učenike i studente te da im onda društvo pruži mogućnost za napredak. Na žalost u nas se nerijetko više vodi briga o prosječnim i čak lošim pojedincima, nego o onima najtalentiranijima i najboljima.

Tako se umjesto strožih kriterija za ispite uvode novi dekanski rokovi, a posebna je priča s devalvacijom doktorskih disertacija. U moje doba na promociji doktora znanosti u Rektoratu bilo nas je svega sedmoro s raznih fakulteta. Svi su oni kasnije postigli za naše prilike, zavidne akademske karijere. Na posljednjoj promociji prije nekoliko godina na kojoj sam bio kao mentor, kolona doktora znanosti protezala se poput procesije od zgrade Rektorata do HNK. Pri tomu nitko ne postavlja pitanje kakva je kvaliteta tih doktorskih disertacija, koliko će radova iz tih istraživanja biti publicirano u relevantnim časopisima. A to bi trebala biti potvrda njihove kvalitete i dokaz da su u jednom, makar i najmanjem segmentu, doprinijeli novim znanstvenim spoznajama.

Koliko znam iz iskustva takvih je nažalost daleko premalo. Umjesto da mladi odlaze na rad u inozemstvo trebalo bi one najbolje stimulirati da ostanu kod kuće, a da u inozemstvo idu na edukaciju. Valjalo bi inzistirati na stvaranju intelektualne elite koja će voditi sve segmente društva, pa i medicinu. Bez ulaganja u znanost , u koju se u nas ulaže daleko premalo i bez stimulacije i edukacije najboljih, nećemo se moći nositi sa svjetskim postignućima. Dakako, od onih u koje će se posebno ulagati, očekuje se da će imati neophodnu unutarnju, intrinzičnu, motivaciju jer bez toga nema dugoročnih rezultata. Ne dvojim oko toga ima li takvih talentiranih mladih stručnjaka, pa je stoga dužnost države dati im priliku.“