Kada sam je primila u ruke, tijelo joj se nekako opustilo i to mi je bilo jako neobično jer je inače jako živahna djevojčica. Nakon nekoliko trenutaka primijetila sam da samo udiše, ali ne izdiše zrak, a cijelo tijelo počelo joj se grčiti. Pozvali smo Hitnu i polegli je na bok.

Doktori su tvrdili da je epilepsija

Kad je stigla Hitna, Marta je već bila u nesvijesti. Izmjerili su joj temperaturu i šećer i sve je bilo uredno. U kolima Hitne, koja se velikom brzinom kretala prema Karlovcu i dalje je bila bez svijesti, a napadaji su trajali. Odveli su nas u karlovačku bolnicu gdje su nam nakon nekoliko pretraga rekli da je riječ o klasičnom epileptičnom napadu, pa smo se sami uputili prema Zagrebu u Klaićevu. I tamo su nam rekli da je to školski primjer epilepsije.

Meni je to bilo sumnjivo jer sam kroz život već vidjela ljude koji su doživjeli epileptične napadaje i nisu izgledali tako, ali nisam u tom trenutku previše inzistirala. Tri tjedna kasnije opet je dobila napadaj, ali ovoga puta bila je kod svog tate. Kako mi je prepričao, bio je drugačiji i trajao je bitno kraće. Marta je nakon ponovnog pregleda dobila antiepileptik sirup, no kroz nekoliko tjedana dogodio se novi, treći napadaj.

A vrlo brzo i četvrti, najgori dotad. Bile smo u dužoj šetnji u Brdovcu gdje živimo. Marta je sjedila u kolicima i jela kinder jaje. Odjednom sam primijetila da joj je pala glava. Prvo su joj poplavila usta, a onda i ruke i noge. Bila sam u potpunoj panici, daleko od kuće. Pozvala sam Hitnu i stala pored nekog dućana. Ona je ostajala bez zraka, a ja nisam znala što napraviti.

Primila sam je na ruke i lupnula po leđima. Istog trenutka je povratila i konačno počela disati. Shvatila sam da je do tada povraćala u sebi jer nije mogla otvoriti usta. I zato je ostala bez zraka. Kada smo se Hitnom konačno dočepale Klaićeve, rekla sam doktorici koja ju je liječila da ne prihvaćam epilepsiju kao dijagnozu. Vjerojatno mi je i majčinski instinkt govorio da se ovdje radi o nečemu potpuno drugačijem.

Doktorica: ‘Mama, samo nemojte guglati’

U daljnjim razgovorima s liječnicima saznala sam da u Finskoj postoji testiranje kojim se otkrivaju razne genetske bolesti. U Zagrebu su nam uzeli uzorke i poslali ih tamo. Rezultati se inače čekaju šest mjeseci, ali mi smo ih, ne znam kako, dobili nakon svega mjesec i pol. Ispalo je da ima Battenovu bolest u tipu dva.

Nisam imala pojma kakva je to bolest i u razgovoru s pedijatricom sam pokušavala saznati o čemu se točno radi. Sjećam se da je dosta okolišala oko odgovora i da mi je mi uporno ponavljala ‘mama, samo nemojte guglati’. Naravno da sam odmah otišla na internet. Shvatila da se radi o jako rijetkoj i smrtonosnoj bolesti. Bila sam potpuno izvan sebe i odlučila potražiti još jedno mišljenje.

Otkrila sam da u Rijeci radi profesor Prpić koji je specijaliziran za takve bolesti. Odmah sam Martu naručila na pregled, a kad je to saznala naša liječnica iz Klaićeve, nazvala me i rekla da nam je dogovoren raniji termin. Tako da smo vrlo brzo, gotovo tri mjeseca od Martinog prvog napadaja, bile u ordinaciji kod tog liječnika.

Terapija ne liječi bolest nego je usporava

Pitao me što znam o toj bolesti i detaljno mi sve objasnio. Laički rečeno, to je neurodegenerativna bolest zbog koje ne postoje enzimi koji čiste mozak od nečistoća i te nečistoće skupljaju na neuronima i postepeno uništavaju vid i sve motoričke i kognitivne funkcije. Bolest se nasljeđuje, ako oba roditelja imaju jedan neispravni gen i u principu su za to vrlo malene šanse, ali nama se dogodilo. U Hrvatskoj od te bolesti trenutno boluje desetak djece, a terapija postoji samo za Battenovu bolest u tipu dva.

Nažalost, terapija ne liječi bolest nego je samo nadomjestak kojime produžuješ život. Zapravo usporavaš taj proces propadanja mozga. Također, terapija ne dolazi do očne retine i vid prvi odlazi, ali to je jedan od simptoma koji pokazuje da je bolest već uzela maha. Tako da ja to ne bih ni zvala terapijom, nego nekim dodatkom koji produžuje život, ali agonija ostaje. Inače, ta je terapija u takozvanoj kategoriji lijekova za siročad (Orphan drogs) što znači da se ne financira dovoljno i da se malo ulaže u studije jer je riječ o jako rijetkoj bolesti.

Vokabular joj se drastično smanjio

Kada smo prvi put došli na terapiju, na glavicu su joj ispod kože ugradili mali rezervoar i tanku cjevčicu koja ide u likvor i kroz to prima enzime koje joj tijelo ne proizvodi. Ta cjevčica i rezervoar su u funkciji svaka dva tjedna kada dođemo na jednodnevnu terapiju u Rijeku. Za sada se još ne može vidjeti poboljšanje jer terapija počinje djelovati nakon tri godine i zato je važno krenuti na vrijeme.

S obzirom na to da smo već skoro godinu dana na terapiji, kod Marte će početi djelovati za dvije godine jer će tek tada dobiti dostatnu količinu enzima koji mogu usporiti cijeli taj proces. I tom terapijom će ona duže vremena zadržati motoričke sposobnosti, mogućnost hodanja i gutanja.

No, zanimljivo je da Marta nije imala napadaje već pet mjeseci i puno nam je lakše jer poslije svakog ona inače bude u nekakvoj drugoj dimenziji. Ne bude svoja i još neko vrijeme bude ošamućena od lijekova. Danas antiepileptik uzima samo dva puta dnevno u obliku sirupa i za sada je još uvijek dobro što se tiče vida, ali primijetila sam da joj se vokabular drastično smanjio.

Uskoro će napuniti četiri godine, a više nema kapacitet naučiti nešto novo. Primjerice, kažeš joj da ne dira nešto vruće i ona to ne razumije; mora pipnuti i sljedeći put će to ponovno ponoviti. Dakle, nema osjećaj za situacije i opasnosti.

Neću je držati pod staklenim zvonom

Pokušavam joj pružiti normalno djetinjstvo. Gleda crtiće, radi kolače s bakom, ima svoje prijatelje u vrtiću, hoda, pleše, samostalno jede, lovi bube i diže stvari. Vrlo je živahno dijete i ne boji se ničega, malo zaostaje za vršnjacima, ali se snalazi među njima.

Odlučila sam da je neću držati pod staklenim zvonom jer mislim da treba iskoristiti maksimum. Zbog svoje bolesti češće pada, ali ako podere koljeno, stavim joj flaster i ona piči dalje. Mislim da je to bolje nego da je stavim pod stakleno zvono gdje se ne može izraziti i gdje ne može biti to živahno dijete.

Što će biti dalje i kako će biti kada oslijepi, ne znam odgovor. Zapitkujem se hoće li biti ljuta i kako će joj na psihu utjecati što ne vidi crtić niti nas. Ne mogu pobjeći od takvih pitanja i često razmišljam kako će se ona nositi sa sve lošijim motoričkim sposobnostima. Oboljeli od Battenove ne gube sluh, ali vid i dar govora – s vremenom – da.

‘Joj mama, zašto o tome razmišljate?’

Imamo plan da je nakon vrtića upišemo u školu, no ne želim o tome previše razmišljati jer ne znam kako će biti. Morat ćemo je upisati u posebnu školu jer će biti slijepa, ali vjerojatno neće imati kapaciteta naučiti Brailleovo pismo, pa će imati potpuno drugačiji princip rada. Već neko vrijeme odlazim u Savez za rijetke bolesti gdje imamo organizirane i radne terapije i vjerujem da će mi, kao i do sada, ti ljudi tamo pomoći sa savjetom što dalje.

S Martom ondje radi gospođa Angela. Prekrasna osoba, puna razumijevanja za djecu. Puno savjeta mi je dala i njihova socijalna radnica koja se uvijek trudi pomoći i moram naglasiti da je to jedna odlična ekipa i ne znam kako bih sve ovo prošla bez njih.

Pitate me kako se psihički nosim s cijelom ovom situacijom? Ovisi o danu. Nisam se odlučila otići kod psihologa jer mi još nije potreban. Lupi me tuga, pa ljutnja, pa ti dođu razni osjećaji… Meni je psiholog moj muž. On je glas razuma, logičan je i jako puno pričamo o tome.

Ima tjedana kada mi treba da se isplačem, da me puste svi na miru, a imam i perioda kada sam OK. Definitivno nema tu nekog velikog planiranja. O dugoročnoj budućnosti ne volim razmišljati jer sam svjesna da me ne čeka ništa lijepo. Razmišljam kako ćemo kada jednom krene sonda za jedenje i gutanje. Što kada dobije menstruaciju, jer oboljeli uz terapiju mogu doživjeti i do dvadeset godina, a inače im je životna dob oko 12. I onda me pitaju ‘joj mama zašto o tome razmišljate?’. Mene samo zanima unaprijed kako da joj pomognem.

Roditeljima koji to prolaze teško je o tome pričati

Želim imati spremne ladice s tim pitanjima da ih mogu izvući na vrijeme, ali u principu ne volim razmišljati o budućnosti jer znam da neće biti svijetla, koliko god to sada zvuči hladno za reći. Svjesna sam da medicina napreduje, no u ovu se bolest ne ulaže puno. Postoje samo tri studije za sada.

No, to je sve još u ranoj, eksperimentalnoj fazi, a ako je nama u Hrvatsku terapija enzimima došla tek 2019., ne znam koliko ima smislila ulagati u nadu da će Marta živjeti kvalitetno do svoje pedesete. Sad se tek otkriva kako uz tu terapiju enzimima djeca žive nakon petnaeste godine.

Nekad ćeš pomisliti ‘super idemo na eksperimentalnu terapiju’, a već drugi dan ćeš razmišljati da time svojem djetetu samo produžuješ agoniju. Malo te vodi osjećaj, malo logika i to je dosta konfuzno. I svim tim roditeljima treba pomoć da okolina shvati koliko je teško o tome govoriti.

Mogu te shvatiti samo oni koji kroz to prolaze

Kada sam jedom negdje rekla da sam razmišljala o prekidu terapije, ljudi su komentirali da nisam normalna jer medicina ide naprijed. Tada sam im pokušala objasniti da nisam to odlučila, nego sam samo podijelila svoje razmišljanje. Ali tada te gledaju kao da si odustao od svojeg djeteta.

S druge strane, u razgovorima s roditeljima koji su sve to prošli, ili još uvijek prolaze, možeš dijeliti takva razmišljanja jer oni potpuno razumiju s čime se nosiš i ne gledaju te s osuđivanjem. Razmišljanja nekad trebaš reći naglas jer se suočavaš s pitanjima okoline. Ispituju te što misliš, što te muči, zašto ne pričaš? A kad kažeš o čemu razmišljaš, ponekad dobiješ osudu.

No, razumijem i to, jer ti ljudi nisu u našoj koži i ne znaju kako je to kada od treće godine svog djeteta znaš da će se ono jednoga dana samo ugasiti kao biljka. Čekaš kada će tvoje dijete prestati vidjeti, kada će prestati govoriti i kada će prestati samostalno jesti. I to je nešto što te psihički mori. I zato kažem, ne možeš ne razmišljati o tome. Vjerujem da su sva ta razmišljanja normalna.

Najbitnije mi je da ju ja razumijem

U cijeloj ovoj situaciji imam veliku podršku partnera, mame i obitelji. Pokušavamo iz dana u dan normalno živjeti. Idemo van, nosimo torbicu s lijekovima u slučaju napadaja i za sada živimo normalno. I dokle ide tako, to maksimalno iskorištavamo. Živim dan po dan i kada je dobra situacija, gledam da nam je dobro. Martu učim je da bude poslušna, da pospremi igračke, da ide spavati na vrijeme. Nije da joj popuštam previše jer je bolesna, ali u principu je ne pripremam za neki veliki život.

Učim je disciplini da bude funkcionalna u kolektivu, ali ne učim je da, recimo, mora ustati starijim osobama u tramvaju. Netko će možda to reći svojem četverogodišnjaku. Isto tako, kada zbog crtića koristi engleske riječi, ne zamaram se time da prvo treba dobro naučiti hrvatski. Najbitnije mi je da ju ja razumijem i da se ona može izraziti.

Jednog dana planiram s mužem imati još djece. Naime, moj muž nije Martin tata, pa je vrlo malena mogućnost da će nam buduća djeca imati Battenovu bolest. No, prije nego li se odlučimo na to, on će naravno otići na testiranje. Marta obožava bebe i ima svoje igračke koje nuna i mijenja im pelene. I nadam se da će dobiti brata ili sestru dok još bude svjesna svijeta oko sebe.