Nova studija proučava zašto su neki ljudi otporni na simptome Alzheimera

Znanstvenici iz MGH bolnice, povezane s Harvardom, u suradnji sa sveučilištem Antioquia, Schepens Eye Research institutom iz Massachusettsa i institutom za Alzheimer Banner proveli su istraživanje koje bi moglo dovesti do pravih strategija odlaganja i prevencije Alzheimera, piše Science Mag.

Neki ljudi nose mutacije u genima za koje se zna da uzrokuju ranu pojavu Alzheimerove bolesti, a ipak ne pokazuju znakove bolesti do duboke starosti, puno kasnije nego što se očekuje. Proučavanje ovih osoba moglo bi otkriti varijacije gena koje smanjuju rizik nastanka Alzheimera i drugih oblika demencije.

Određene mutacije odgađaju pojavu bolesti

U studiji se opisuje 73-godišnja pacijentica iz velike obitelji iz Kolumbije. Njezina šira obitelj ukupno broji 6000 živih članova od kojih su pojedini tek tri desetljeća kasnije razvili kognitivna oštećenja koja inače zbog bolesti započinju u četrdesetim godinama. Pacijentica je nosila mutaciju gena koji uzrokuje Alzheimer u ranom stadiju, jednako kao i oni njezini rođaci koji su počeli imati simptome u četrdesetim godinama života.

Snimke su pokazale tek malu degeneraciju mozga pacijentice. A iako je imala puno amiloidnih beta naslaga, što je karakteristično za bolest, nije imala Alzheimer. Znanstvenici slute da nošenje određenih mutacija gena APOE odgađa pojavu simptoma bolesti. Ovaj, tek jedan slučaj, otvara vrata novim tretmanima, smatraju znanstvenici.

Važno je usredotočiti se ne toliko na smanjenje patologije nego na promicanje otpornosti unatoč značajnoj patologiji mozga, kažu znanstvenici. Nadaju se da će ova otkrića potaknuti istraživanja lijekova i genske terapije vezane uz APOE, najznačajniji genetski čimbenik rizika za Alzheimer.