Porodična hiperkolesterolemija: uzroci, simptomi i liječenje nasljedno povišenog kolesterola

Tekst je revidirao doc. dr. sc. Ivan Pećin, dr. med., specijalist internist, specijalist endokrinologije i dijabetologije, Zavod za bolesti metabolizma KBC Zagreb

---

Što je porodična hiperkolesterolemija?

Porodična hiperkolesterolemija najčešći je nasljedni poremećaj metabolizma lipida. Porodična hiperkolesterolemija može se prenijeti s roditelja na dijete, obično nasljeđivanjem izmijenjenog, mutiranog gena od jednoga roditelja. Porodična hiperkolesterolemija očituje se izrazito visokim koncentracijama lipoproteina niske gustoće (LDL), odnosno lošim kolesterolom i visokim vrijednostima ukupnog kolesterola u krvi. Kod osoba s urođenim poremećajem metabolizma lipida, kolesterol se od djetinjstva nakuplja duž stjenki arterija i vena koje se sužavaju te se tako drastično povećava rizik od srčanog ili moždanog udara u vrlo ranoj dobi. S obzirom na to da se radi o nasljednoj bolesti, koncentracija lošeg (LDL) kolesterola u krvi kod osoba s porodičnom hiperkolesterolemijom povećana je od djetinjstva i te osobe imaju 20 puta veći rizik od spomenutih kardiovaskularnih bolesti. Čak svaki četvrti oboljeli, kojem bolest nije prepoznata niti adekvatno liječena, umire od nekog koronarnog događaja prije 50. godine, napominju stručnjaci Hrvatskog zavoda za javno zdravstvo.

Svi ljudi koji imaju porodičnu hiperkolesterolemiju po definiciji spadaju u osobe visokog i vrlo visokog kardiovaskularnog rizika. Naime, u osoba s porodičnom hiperkolesterolemijom u pravilu dolazi do ranog nastanka kardiovaskularnih bolesti kao što su infarkt miokarda, koronarna bolest srca i ishemijska kardiopatija te ishemijskog moždanog udara, pa stoga i do preuranjene smrti. U Hrvatskoj 2023. počinje probir koji će se raditi tijekom obaveznog sistematskog pregleda pri upisu djece u prvi razred osnovne škole tijekom kojeg će se pretragom iz krvi mjeriti ukupni kolesterol.

Simptomi porodične hiperkolesterolemije

Odrasli i djeca koji imaju porodičnu hiperkolesterolemiju imaju vrlo visoke razine kolesterola lipoproteina niske gustoće (LDL) u krvi. No, povišeni kolesterol je tiho stanje koje ne prate jasni simptomi. Ipak, kod porodične hiperkolesterolemije ponekad se mogu javiti znakovi koji upućuju na to da su razine kolesterola u krvi povišene.

Simptomi porodične hiperkolesterolemije su:

• naslage masnoga tkiva na laktovima, zglobovima ruku, koljenima, stražnjici i tetivama, obično na Ahilovoj tetivi na stražnjoj strani gležnja (ksantome)
• male, žute nakupine kolesterola u blizini unutarnjeg kuta ili oko očiju (ksantelazme)
• bijeli prsten oko rožnice (arcus corneae), dolazi do zamućenja periferne rožnice na samom spoju s bjeloočnicom, a nastaje zbog taloženja lipida u dubokim slojevima tkiva rožnice

Uzroci porodične hiperkolesterolemije

Kod porodične hiperkolesterolemije, odnosno urođeno visokog kolesterola, prisutna je greška u jednom od gena koji su zaduženi za uklanjanje kolesterola iz krvi. Naime, kolesterol, kojeg proizvodi jetra, prenosi se tijelom pomoću krvi. Zatim odlazi u stanice koje ga prema potrebi koriste i pohranjuju, dok se sav višak vraća u jetru koja ga razgrađuje. No, kod porodične hiperkolesterolemije se loš (LDL) kolesterol nedovoljno brzo i teško uklanja iz krvi te dolazi do njegova nakupljanja na stijenkama arterija. Kod porodične hiperkolesterolemije jedan defektni gen za prenošenje lošeg (LDL) kolesterola nasljeđujemo od oca, a drugi od majke.

S obzirom na to je li osoba gen naslijedila od jednog ili oba roditelja, porodična hiperkolesterolemija dijeli se na dva tipa:

• heterozigotni tip (HeFH):tip kod kojeg je poremećaj lipida naslijeđen od jednog roditelja. Javlja se kod 1 na 200 do 1 na 500 osoba. Procjenjuje se da u Hrvatskoj od nje boluje oko 15.000 ljudi.
• homozigotni tip (HoFH):tip kod kojeg je poremećaj lipida naslijeđen od oba roditelja. Javlja se u približno 1 na 160.000 do 1 na 300.000 osoba. Zbog iznimno visokih vrijednosti lošeg (LDL) kolesterola koje uzrokuju ubrzanu aterosklerozu, osobe s neprepoznatom i neliječenom homozigotnom porodičnom hiperkolesterolemijom rijetko žive dulje od 30 godina.

Dijagnoza porodične hiperkolesterolemije

Dijagnoza porodične hiperkolesterolemije postavlja se na osnovi osobne anamneze, pozitivne porodične anamneze (rana smrt bližih srodnika od srčane bolesti), kliničke slike kojom se utvrđuje prisutnost ksantoma, ksantelazi, arcus corneae senilis ili kardiovaskularnih bolesti.

Jednostavnim laboratorijskim pretragama određuju se vrijednosti:

• ukupnog kolesterola
• HDL i LDL kolesterola
• triglicerida

Preporučuje se napraviti i gensku analizu, koja je zlatni standard u postavljanju dijagnoze. Pozitivna genska analiza omogućuje da se u dijagnostičku obradu uključe i drugi srodnici koji nose mutaciju, a to ne znaju, te samim time imaju povećani rizik od kardiovaskularnih bolesti te prijevremene smrti izazvane srčanim ili moždanim udarom. Prema dobivenim rezultatima nalaza, liječnik vas može uputiti i na dodatnu dijagnostičku obradu kojom će utvrditi stupanj aterosklerotskog procesa.

Za procjenu ranog aterosklerotskog procesa obično se radi:

• mjerenje debljine intime-medije karotida ultrazvukom
• doppler karotida
• pregled očne pozadine kojim se utvrđuje je li došlo do taloženja masti, odnosno lipida u oku (lipemija mrežnice)

Provjerite bolujete li od porodične hiperkolesterolemije

Riješite kratki upitnik koji je objavio Dom zdravlja Zagreb zapad i provjerite bolujete li od porodične hiperkolesterolemije.

Imate li:

• LDL kolesterol viši od 5,0 mmol/l u dva mjerenja unutar 6 tjedana (odrasli)
• LDL kolesterol viši od 4.1 mmol/l (djeca)
• srčane tegobe (angina pektoris, srčani udar, srčana premosnica) u muškaraca mlađih od 55
• srčane tegobe (angina pektoris, srčani udar, srčana premosnica) u žena mlađih od 60 godina
• oca, majku, djeda, baku, strica, strinu koji imaju ili su imali problema sa srcem (angina pektoris, srčani udar, srčana premosnica) u mlađoj životnoj dobi
• bjelkaste naslage u očnim kutevima (ksantelazme)
• ksantome, naslage masnoga tkiva na zglobovima prstiju, laktovima, stražnjici ili tetivama

Ako ste pozitivno odgovorili na dvije ili više stavki, savjetujte se sa svojim nadležnim liječnikom obiteljske medicine o daljnjim pretragama.

Zašto je važno rano otkriti porodičnu hiperkolesterolemiju? Zato što se vrijednosti lošeg (LDL) kolesterola mogu sniziti prilagodbom prehrane, promjenama u načinu života i lijekovima, a rano liječenje smanjuje rizik od razvoja i nastanka bolesti srca i krvnih žila.

Mogu li porodičnu hiperkolesterolemiju prenijeti na svoje dijete, pitanje je koje muči odrasle kojima je ova dijagnoza potvrđena. “Ako ste naslijedili porodičnu hiperkolesterolemiju od jednog roditelja, postoji 50 posto šanse da ćete ga prenijeti na svoju djecu. Ako su vam oba roditelja prenijela osobinu za porodičnu hiperkolesterolemiju, vaša djeca će sigurno imati porodičnu hiperkolesterolemiju. Zato je ključno testirati djecu s obiteljskom poviješću u ranoj dobi i čim prije započeti s liječenjem”, kaže prof. dr. Seth Shay Martin iz Sveučilišne bolnice John Hopkins.

Liječenje hiperkolesterolemije

Porodična hiperkolesterolemija, odnosno urođeno visoki kolesterol se ne može izliječiti, ali postoje načini kojima se ovo stanje može držati pod kontrolom. Najvažnije je regulirati povišene vrijednosti lošeg (LDL) kolesterola. Razina lošeg (LDL) kolesterola može se sniziti promjenama u načinu života i prehrani te prema potrebi i lijekovima.

Promjene u stilu života kojima se mogu sniziti vrijednosti lošeg kolesterola:

• prestanak pušenja: pušenje oštećuje krvne žile, povećava rizik od kardiovaskularnih bolesti i udvostručuje rizik od srčanog udara
• tjelovježba: preporučuje se najmanje 30 minuta tjelesne aktivnosti dnevno na dan
• prehrana: jelovnik bi se trebao temeljiti na povrću bogatom vlaknima (tamnozeleno lisnato povrće), preporučuje se smanjiti unos zasićenih masnoća te umjereno korištenje nezasićenih masnoća poput maslinovog ulja, potrebno je ograničiti unos hrane i pića s visokim udjelom šećera ili alkohola

Za liječenje visokih vrijednosti lošeg (LDL) kolesterola povezanih s porodičnom hiperkolesterolemijom propisuje se nekoliko vrsta lijekova koji se mogu primjenjivati samostalno ili u kombinaciji. U liječenju se najčešće koriste statini ili kombinacija statina s drugim lijekovima.

U liječenju je cilj postići ove vrijednosti lošeg (LDL) kolesterola:

• za odrasle s porodičnom hiperkolesterolemijom koji nemaju dijagnosticiranu koronarnu bolest srca (KBS) ciljna vrijednost bi trebala iznositi ≤2,5 mmol/l
• za odrasle s poznatom koronarnom bolešću srca (KBS) ili šećernom bolešću ciljna vrijednost lošeg (LDL) kolesterola trebala bi iznositi ≤1,8 mmol/l
• za većinu djece s porodičnom hiperkolesterolemijom ciljna vrijednost lošeg (LDL) kolesterola trebala bi iznositi ≤3,5 mmol/l

Prehrana kod porodične hiperkolesterolemije

U liječenju povišenih vrijednosti ukupnog kolesterola i LDL kolesterola iznimno je važna pravilna prehrana. Donosimo preporuke HZJZ-a.

Smanjite unos zasićenih masnih kiselina i kolesterola

• značajniji izvori zasićenih masnih kiselina u prehrani su slanina, kokosovo i palmino ulje, svinjska mast, janjetina, svinjetina, hrana bogata mliječnim mastima (slatko vrhnje, maslac, masni sirevi, feta sir) i pržena hrana, osobito ona koja se priprema u fritezi
• najmanje zasićenih masnih kiselina i kolesterola ima u ribi, pilećim i purećim prsima s kojih se ukloni vidljiva masnoća stoga se riba, piletina i puretina trebaju naći češće na jelovniku
• hobotnica, lignje, škampi, dagnje i kamenice nisu bogate zasićenim masnim kiselinama, ali iznimno su bogate kolesterolom stoga ih nije preporučljivo konzumirati često
• preporučuje se riba bogata omega-3 masnim kiselinama kao što su skuša, srdela i tuna
• od ulja i masti najbolja opcija je maslinovo ulje

Izbjegavajte unos trans-masnih kiselina

Fast food, odnosno takozvana brza hrana sadrži najviše trans-masti i značajno podiže vrijednosti ukupnog kolesterola. Trans-masti ćete na deklaracijama prepoznati iza pojmova kao što su djelomično hidrogenizirano ili djelomično očvrsnuto biljno ulje ili mast.

U hranu bogatu trans-mastima spadaju:

• pekarski i konditorski proizvodi (krekeri, keksi, kolači, peciva od lisnatog tijesta, torte i sl.)
• pržena hrana poput krafni, pomfrita i slično
• zamrznuta hrana (panirani riblji i pileći odrezak)
• pizza, pakirani obroci (kukuruzni čips, kokice za mikrovalnu, tortilje)
• biljna vrhnja kao zamjena za slatko vrhnje
• te neki namazi na bazi čokolade

Prednost dajte hrani bogatoj proteinima, a siromašnoj mastima

Najbolji izvor proteina iz hrane su one namirnice koje imaju visok udio proteina, a nizak udio masti i nižu kalorijsku vrijednost. To su:

• riba
• bijelo meso peradi
• fermentirani mliječni proizvodi s nižim udjelom mliječne masti – preporuka je konzumirati proizvode s 2,8 % mliječne masti

Jedite više povrća, voća i mahunarki

Voće i povrće trebaju biti svakodnevno prisutni u jelovniku te raspoređeni kroz 4-5 porcija dnevno zbog visokog udjela vitamina, minerala i prehrambenih vlakana te zbog nižeg udjela masnoća, natrija i energijske vrijednosti. Sezonsko povrće i voće najbolji su izbor.

Hrana koja može pomoći u kontroli kolesterola bogata je topivim vlaknima, to su:

• grah
• mahunarke
• prokulice
• batat
• češnjak
• luk
• avokado
• bobičasto voće
• jabuke
• marelice
• voće i povrće bogato vitaminom C i beta karotenom (naranče, brokula, paprika, kelj, mrkva, špinat)

Izaberite cjelovite žitarice

Cjelovite žitarice bogate su vitaminima, mineralima i prehrambenim vlaknima važnima za regulaciju probave, ali i prevenciju bolesti srca i smanjenje vrijednosti ukupnog kolesterola:

• kruh od brašna iz cjelovitih žitarica (pira, zobi, ječma, heljde, raži i pšeničnog brašna iz punog zrna)
• heljda
• ječam
• proso
• kus-kus
• zobene pahuljice
• bulgur
• kvinoja
• amarant

Smanjite unos soli i šećera

• grickalice poput čipsa, krekera i štapića imaju velik udio soli
• smanjite unos kolača, čokolade i keksiju
• izbjegavajte unos gaziranih i negaziranih zaslađenih napitaka te ledenih čajeva
• izbjegavajte energetska pića

---

Stručni izvori korišteni za ovaj članak:

Hrvatsko zavod za javno zdravstvo

Doma zdravlja Zagreb zapad

John Hopkins Medicine

Mayo Clinic

British Heart Foundation