Popis najčešćih tumorskih markera: kako se tumorski biljezi koriste u otkrivanju i liječenju raka?

Tumorski markeri su topljivi glikoproteini koji se nalaze u krvi, urinu ili tkivima pacijenata s određenim vrstama raka. Obično ih proizvode tumorske stanice, ali u nekim slučajevima može ih proizvesti tijelo kao odgovor na malignu bolest ili određena benigna stanja. Tumorski biljezi nisu povišeni kod svih pacijenata oboljelih od raka, osobito kod pacijenata s ranim stadijem raka.

Pružaju informacije o raku, od toga koliko je agresivan, može li se liječiti ciljanom terapijom te reagira li na liječenje. Različiti tumorski markeri razlikuju se u svojoj korisnosti za probir, dijagnozu, prognozu, procjenu terapijskog odgovora i otkrivanje recidiva.

U nastavku teksta navedeni su tumorski markeri koji su u uobičajenoj upotrebi te se uglavnom koriste za određivanje terapije ili za pomoć u postavljanju dijagnoze. Popis nije sveobuhvatan zato što znanstvena zajednica kontinuirano kreira nove tumorske markere. Za svaki test navedeni su glavni tipovi raka za koje se tumorski biljeg koristi, a neki se markeri mogu koristiti za druge tipove raka koji nisu navedeni.

Kako se tumorski markeri koriste u liječenju raka?

Tumorski markeri mogu pružiti širok raspon informacija koje su važne za liječenje raka, kao što su:

• pomoć u dijagnosticiranju raka: međutim, povišena razina tumorskog markera ne znači da osoba ima rak. Ponekad dobroćudna stanja mogu uzrokovati povećanje razine tumorskog markera. Također, neće sve osobe s određenom vrstom raka imati višu razinu tumorskog markera povezanog s tim rakom. Stoga se mjerenja tumorskih markera obično kombiniraju s rezultatima drugih testova, kao što su biopsije ili slikovne dijagnostičke metode poput ultrazvuka i magnetske rezonance
• određivanje vrste raka
• određivanje stadija raka
• procjena prognoze
• određivanje adekvatne terapije: tumorski markeri koji pokazuju je li netko kandidat za određenu ciljanu terapiju ponekad se nazivaju biomarkerima za liječenje raka. Biomarkeri se općenito mjere u uzorcima tumorskog tkiva. Međutim, tumori mogu izbaciti stanice ili komadiće biološkog materijala u krv, a to se može izmjeriti testovima koji se nazivaju biopsije
• određivanje učinkovitosti terapije: periodična mjerenja markera provode se dok je osoba podvrgnuta liječenju te mogu pokazati reagira li tumor na terapiju
• otkrivanje recidiva: povremeno mjerenje tumorskih markera nakon završetka liječenja može se koristiti kako bi se utvrdilo je li se rak vratio

Simptomi raka

Rak može uzrokovati mnoge simptome, no ti simptomi mogu biti uzrokovani nekom drugom bolešću, ozljedom, benignim tumorima ili drugim stanjima. Ako imate simptome koji se ne povlače nakon nekoliko tjedana, posjetite liječnika kako bi se potencijalno ozbiljni problemi mogli dijagnosticirati i liječiti što je prije moguće.

Simptomi koje rak može izazvati uključuju:

• promjene na dojkama: kvržice u dojci ili ispod ruke, promjene na bradavicama ili iscjedak, koža koja svrbi, crvena je, ljuskava se, udubljena ili naborana
• promjene u mjehuru: poteškoće s mokrenjem, bol prilikom mokrenja, krv u mokraći, krvarenje ili modrice, bez poznatog razloga
• promjene u probavi: krv u stolici, promjene u navikama pražnjenja crijeva (zatvor ili proljev)
• kašalj ili promuklost koji ne nestaju
• problemi s prehranom: bol nakon jela (žgaravica ili probavne smetnje koje ne prolaze), poteškoće s gutanjem, bol u trbuhu, mučnina i povraćanje, promjene apetita
• neobjašnjiv, snažan umor koji ne prolazi
• groznica ili noćno znojenje bez poznatog razloga
• promjene u ustima: bijela ili crvena mrlja na jeziku ili u ustima, krvarenje, bol ili utrnulost usne ili usta
• neurološke probleme: glavobolje, promjene vida, promjene sluha, opuštenost lica
• promjene na koži: kvržica koja krvari ili postaje ljuskasta, novi madež ili promjena postojećeg madeža, ranica koja ne zacjeljuje, žutica (žutilo kože i bjeloočnica), otok ili kvržice bilo gdje – na vratu, ispod pazuha, na trbuhu ili preponama
• debljanje ili gubitak težine bez poznatog razloga

Mogu li se markeri koristiti za otkrivanje raka kod ljudi koji nemaju simptome?

Budući da tumori proizvode markere koji se mogu mjeriti u krvi i drugim tjelesnim tekućinama, znanstvenici su se nadali da bi mogli biti korisni u otkrivanju raka u ranoj fazi prije nego što izazove simptome.

Međutim, studije kojima se utvrđuje mogu li se cirkulirajući tumorski markeri koristiti za probir raka općenito su otkrile da ti markeri ne funkcioniraju dobro za probir. Često ne identificiraju svaku osobu koja ima rak, odnosno nisu dovoljno osjetljivi, ali mogu ukazivati i ​​na moguću prisutnost raka kod ljudi koji zapravo nemaju rak, odnosno nisu dovoljno specifični.

Čimbenici koji mogu utjecati na prognozu liječenja raka

Na prognozu izlječenja od raka mogu utjecati:

• vrsta raka i mjesto na kojem nalazi u tijelu
• stadij raka, koji se odnosi na veličinu raka i na to je li se proširio na druge dijelove u tijelu
• stadij raka, koji se odnosi na to koliko abnormalno stanice raka izgledaju pod mikroskopom. Stadij daje naznake o tome koliko brzo će rak vjerojatno rasti i širiti se
• određene osobine stanica raka
• dob i cjelokupno zdravstveno stanje osobe prije postavljanja dijagnoze
• reakcija na liječenje

Najčešće vrste tumorskih markera

U nastavku donosimo popis tumorskih markera i glavni tipovi raka za koje se koriste, no neki se markeri mogu koristiti za druge tipove raka koji nisu navedeni.

1. Preuređivanje i prekomjerna ekspresija gena ALK

• vrste raka ili stanja sličnih raku: rak pluća nemalih stanica, anaplastični limfom velikih stanica, histiocitoza
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: za pomoć u određivanju terapije i prognoze

2. alfa-fetoprotein (AFP)

• vrste raka: rak jetre, rak jajnika i tumori zametnih stanica
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za pomoć u dijagnosticiranju ovih karcinoma i praćenje odgovora na liječenje; za procjenu stadija, prognoze i odgovora na liječenje tumora zametnih stanica

3. Preuređenje gena B-stanica imunoglobulina

• vrsta raka: B-stanični limfom
• što se analizira: krv, koštana srž ili tumorsko tkivo
• kako se koristi: za pomoć u dijagnozi, za procjenu učinkovitosti liječenja i za provjeru recidiva

4. Preuređenje gena BCL2

• vrste raka: limfomi, leukemije
• što se analizira: krv, koštana srž ili tumorsko tkivo
• kako se koristi: za dijagnozu i planiranje terapije

4. BCR-ABL fuzijski gen (Philadelphia kromosom)

• vrste raka: kronična mijeloična leukemija, akutna limfoblastična leukemija i akutna mijeloična leukemija
• što se analizira: krv ili koštana srž
• kako se koristi: za potvrdu dijagnoze, predviđanje odgovora na ciljanu terapiju, pomoć u određivanju liječenja i praćenje stanja bolesti

5. Beta-2-mikroglobulin (B2M)

• vrste raka: multipli mijelom, kronična limfocitna leukemija i neki limfomi
• što se analizira: krv, urin ili cerebrospinalna tekućina
• kako se koristi: za određivanje prognoze i praćenje odgovora na liječenje

6. Beta-humani korionski gonadotropin (Beta-hCG)

• vrste raka: koriokarcinom i tumori zametnih stanica
• što se analizira: urin ili krv
• kako se koristi: za procjenu stadija, prognoze i odgovora na liječenje

7. Tumorski antigen mokraćnog mjehura (BTA)

• vrste raka: rak mokraćnog mjehura i rak bubrega ili uretera
• što se analizira: urin
• kako se koristi: Kao nadzor s citologijom i cistoskopijom pacijenata za koje se već zna da imaju rak mokraćnog mjehura

8. BRAF V600 mutacije

• vrste raka ili stanja slična raku: rak štitnjače, melanom, rak jajnika, Erdheim-Chesterova bolest, histiocitoza Langerhansovih stanica, leukemija dlakavih stanica, kolorektalni rak, rak pluća nemalih stanica i neke druge vrste raka
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: za pomoć u određivanju liječenja

9. Mutacije gena BRCA1 i BRCA2

• vrste raka: rak dojke, jajnika, gušterače i prostate
• što se analizira: krv i/ili tumor
• kako se koristi: Za pomoć u određivanju liječenja

10. Marker CA15-3/CA27.29

• vrsta raka: rak dojke
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za procjenu djeluje li liječenje ili se rak ponovno pojavio

11. Marker CA19-9

• vrste raka: rak gušterače, žučnog mjehura, žučnog kanala i želuca
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za procjenu djeluje li liječenje

12. Marker CA-125

• vrsta raka: rak jajnika
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za pomoć u dijagnozi, procjeni odgovora na liječenje i procjeni recidiva

13. Marker CA 27.29

• vrsta raka: rak dojke
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za otkrivanje metastaza ili recidiva

14. Kalcitonin

• vrsta raka: medularni karcinom štitnjače
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za pomoć u dijagnozi, provjerite djeluje li liječenje i procijenite recidiv

15. Karcinoembrijski antigen (CEA)

• vrste raka: kolorektalni rak i neki drugi karcinomi
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za provjeru učinka liječenja i otkrivanje recidiva

16. CD19

• vrste raka: B-stanični limfomi i leukemije
• što se analizira: krv i koštana srž
• kako se koristi: za pomoć u dijagnozi i određivanje liječenja

17. CD20

• vrsta raka: Ne-Hodgkinov limfom
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za pomoć u određivanju liječenja

18. CD22

• vrste raka: B-stanični limfomi i leukemije
• što se analizira: krv i koštana srž
• kako se koristi: za pomoć u dijagnozi i određivanje liječenja

19. CD25

• vrsta raka: Ne-Hodgkinov (T-stanični) limfom
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za pomoć u određivanju liječenja

20. CD30

• vrste raka: klasični Hodgkinov limfom, B-stanični i T-stanični limfom
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: za pomoć u određivanju liječenja

21. CD33

• vrsta raka: akutna mijeloična leukemija
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za pomoć u određivanju liječenja

22. Kromogranin A (CgA)

• vrsta raka: neuroendokrini tumori
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za pomoć u dijagnozi, procjeni odgovora na liječenje i procjeni recidiva

23. Delecija kromosoma 17p

• vrsta raka: kronična limfocitna leukemija
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za pomoć u dijagnozi i određivanju liječenja

24. Kromosomi 3, 7, 17 i 9p21

• vrsta raka: rak mjehura
• što se analizira: urin
• kako se koristi: za pomoć u praćenju ponovnog pojavljivanja tumora

25. Cirkulirajuće tumorske stanice epitelnog podrijetla (CELLSEARCH)

• vrste raka: metastatski rak dojke, prostate i kolorektalni rak
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za informiranje o donošenju kliničkih odluka i za procjenu prognoze

26. C-kit/CD117

• vrste raka: gastrointestinalni stromalni tumor, melanom sluznice, akutna mijeloična leukemija i bolest mastocita
• što se analizira: tumor, krv ili koštana srž
• kako se koristi: Za pomoć u dijagnozi i određivanje liječenja

27. Citokeratinski fragmenti (CYFRA 21-1)

• vrsta raka: rak pluća
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za pomoć u praćenju recidiva

28. DPD genska mutacija

• vrste raka: rak dojke, debelog crijeva, želuca i gušterače
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za predviđanje rizika od toksične reakcije na terapiju 5-fluorouracilom

29. EGFR

• vrste raka: rak pluća nemalih stanica i kolorektalni karcinom
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: za pomoć u određivanju liječenja i prognoze

30. mutacija gena ESR1

• vrsta raka: rak dojke
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: za pomoć u određivanju liječenja

31. Receptor estrogena (ER)/receptor progesterona (PR)

• vrsta raka: rak dojke
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: za pomoć u određivanju liječenja

32. Mutacije gena FGFR2 i FGFR3

• vrste raka: rak mjehura i kolangiokarcinom
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: za pomoć u određivanju liječenja

33. Fibrin/fibrinogen

• vrsta raka: rak mjehura
• što se analizira: urin
• kako se koristi: za praćenje napredovanja i odgovora na liječenje

34. 5-HIAA

• vrsta raka: karcinoidni tumori
• što se analizira: urin
• kako se koristi: kao pomoć u dijagnozi i praćenju bolesti

35. OVA1 test

• vrsta raka: rak jajnika
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za prijeoperacijsku procjenu mase zdjelice za sumnju na rak jajnika

36. FLT3 genske mutacije

• vrsta raka: akutna mijeloična leukemija
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za pomoć u određivanju liječenja i prognoze

37. Gastrin

• vrsta raka: tumor koji proizvodi gastrin (gastrinom)
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za pomoć u dijagnozi, za praćenje učinkovitosti liječenja i za otkrivanje recidiva

38. HE4 (Human Epididymal Protein)

• vrsta raka: rak jajnika
• što se analizira: krv
• kako se koristi: Za planiranje liječenja raka, procjenu napredovanja bolesti i praćenje recidiva

39. Amplifikacija gena HER2/neu (ERBB2)

• vrste raka: rak dojke, jajnika, mjehura, gušterače, pluća nemalih stanica, gastroezofagealni i želudac
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: za pomoć u određivanju liječenja

40. mutacije gena IDH1 i IDH2

• vrste raka: akutna mijeloična leukemija, kolangiokarcinom i gliom
• što se analizira: koštana srž, tkivo ili krv
• kako se koristi: za pomoć u određivanju liječenja

41. Imunoglobulini

• vrste raka: multipli mijelom i Waldenströmova makroglobulinemija
• što se analizira: krv i urin
• kako se koristi: za pomoć u dijagnosticiranju bolesti, procjeni odgovora na liječenje i traženju recidiva

42. Preuređenje gena IRF4

• vrsta raka: limfom
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: za pomoć u dijagnozi

43. mutacija gena JAK2

• vrsta raka: određene vrste leukemije
• što se analizira: krv i koštana srž
• kako se koristi: za pomoć u dijagnozi

44. mutacija gena KRAS

• vrste raka: kolorektalni rak i rak pluća nemalih stanica
• što se analizira: tumor, plazma
• kako se koristi: za pomoć u određivanju liječenja

45. Laktat dehidrogenaza (LDH)

• vrste raka: tumori zametnih stanica, limfom, leukemija, melanom i neuroblastom
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za procjenu stadija, prognoze i odgovora na liječenje

46. Mikrosatelitska nestabilnost (MSI)

• vrste raka: kolorektalni karcinom, karcinom endometrija i drugi solidni tumori
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: za usmjeravanje liječenja i identifikaciju onih koji su pod visokim rizikom od nasljeđivanja određenih sindroma koji predisponiraju rak

47. Ekspresija gena MYC

• vrste raka: limfomi, leukemije
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: za pomoć u dijagnozi i određivanje liječenja

48. Mutacija gena MYD88

• vrste raka: limfom, Waldenströmova makroglobulinemija
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: za pomoć u dijagnozi i određivanje liječenja

49. mijeloperoksidaza (MPO)

• vrsta raka: leukemija
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za pomoć u dijagnozi

50. Neuron-specifična enolaza (NSE)

• vrste raka: rak malih stanica pluća i neuroblastom
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za pomoć u dijagnozi i procjeni odgovora na liječenje

51. Fuzija NTRK gena

• vrsta raka: bilo koji čvrsti tumor
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: za pomoć u određivanju liječenja

52. Protein nuklearnog matriksa 22 (NMP22)

• vrsta raka: rak mjehura
• što se analizira: urin
• kako se koristi: za praćenje odgovora na liječenje

53. Status mutacije gena PIK3CA

• vrste raka: rak dojke, rak debelog crijeva, rak pluća nemalih stanica i rak jajnika
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: za procjenu vjerojatnog tijeka bolesti (prognozu) i za određivanje prikladnosti liječenja specifičnim ciljanim terapijama

54. Status liganda programirane stanične smrti 1 (PD-L1)

• vrste raka: rak pluća nemalih stanica, trostruko negativni rak dojke, rak jetre, rak želuca, rak gastroezofagealnog spoja, rak vrata maternice, rak mokraćnog mjehura, rak glave i vrata te klasični Hodgkinov limfom i druge podvrste agresivnog limfoma
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: za pomoć u određivanju liječenja

55. Prostata specifični antigen (PSA)

• vrsta raka: rak prostate
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za pomoć u dijagnozi, za procjenu odgovora na liječenje i za traženje recidiva

56. Prostatična kisela fosfataza (PAP)

• vrsta raka: metastatski rak prostate
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za pomoć u dijagnosticiranju slabo diferenciranih karcinoma

57. Fuzije i mutacije RET gena

• vrsta raka: medularni karcinom štitnjače, rak štitnjače i rak pluća nemalih stanica
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: Za pomoć u određivanju liječenja

58. Fuzije gena ROS1

• vrsta raka: rak pluća nemalih stanica
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: za pomoć u određivanju liječenja

59. Mammaprint

• vrsta raka: rak dojke
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: Za procjenu rizika od recidiva

60. Somatostatinski receptor

• vrsta raka: neuroendokrini tumori koji zahvaćaju gušteraču ili gastrointestinalni trakt (GEP-NETs)
• što se analizira: tumor (dijagnostičkom slikom)
• kako se koristi: za pomoć u određivanju liječenja

61. Terminalna deoksinukleotidil transferaza (TdT)

• vrste raka: leukemija, limfom
• što se analizira: tumor, krv
• kako se koristi: za pomoć u dijagnozi

62. Tireoglobulin (Tg)

• vrsta raka: rak štitnjače
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za procjenu odgovora na liječenje i traženje recidiva

63. Tumor supresorski gen TP53

• vrsta raka: B-stanična kronična limfocitna leukemija
• što se analizira: krv
• kako se koristi: za pomoć u određivanju liječenja i prognoze

64. Tumorsko mutacijsko opterećenje (TMB)

• vrsta raka: solidni tumori
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: za pomoć u određivanju liječenja

65. UGT1A1*28

• vrsta raka: rak debelog crijeva
• što se analizira: Krv i bukalni bris (obraza)
• kako se koristi: Za predviđanje toksičnosti terapije

66. Kateholamini u mokraći: VMA i HVA

• vrsta raka: neuroblastom
• što se analizira: Urin
• kako se koristi: za pomoć u dijagnozi

67. Aktivator plazminogena (uPA) i Plazminogen aktivator inhibitor tip 1 (PAI-1)

• vrsta raka: rak dojke
• što se analizira: tumor
• kako se koristi: za određivanje agresivnosti raka i usmjeravanje liječenja